Какие виды изменчивости существуют. Каковы причины комбинативной изменчивости? Как мутации применяют в селекции

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации ), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость ), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость ).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость . Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901-1903 гг. и сводятся к следующему:

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
• В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
• Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
• Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
• Сходные мутации могут возникать повторно.
• Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

• полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом).
• анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого пола. Благодаря изменчивости организмы приспосаб-ливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

Фенотипическая (модификационная, ненаследственная)

Генотипическая (мутационная и комбинативная).

Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая, ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа.

Онтогенетическая изменчивость – разновидность фенотипической изменчивости, связана с развитием организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не изменяется, а

фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу. Морфогенез – это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генотипом.

Модификационная изменчивость – отражает изменение фенотипа под действием средовых факторов, но не затрагивающих генотип и определяемых им. Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Пределы модификационной изменчивости называют – нормой реакции.(собачку до слона откормить нельзя).

Фенокопии – изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

Фенокопии не наследуются, так как генотип не меняется.

Примером проявления фотокопий могут служить заболевания, приводящие к кретинизму, которые могут обуславливаться наследственными и средовыми(в частности отсутствия йода в рационе ребенка, независимо от его генотипа) факторами.

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. Различают: мутационную и комбинативную изменчивость.

Комбинативная изменчивость – возникла с появлением полового размножения, она связана с перекомбинациями генов родителей, является источником бесконечного многообразия сочетаемых признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и у женщин определяется как 2/23 степени без учета кроссинговера.

Рекомбинации родительских генов обеспечиваются: -кроссинговером в профазе 1 мейоза

Свободным комбинированием хромосом, в которых линейно расположены гены.

Случайной встречей гамет с различным набором генов.

Интенсивной миграцией людей.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствует выживанию видов.

Кроссинговер (при мейозе хромосома тесно переплетается с другой, гомологичной ей хромосомой, происходит разрыв хромосом и перекрёстный обмен гомологичными участками

Мутационная изменчивость – Связана с процессомобразо-вания мутаций.- Является результатом стойких изменений генов или хромосом.

Мутациями называют прерывистое, внезапное, без переходных состояний изменение признаков и свойств организма. Они устойчивы во времени и происходят применительно к одному признаку в различных направлениях.
Факторы, вызывающие мутации, называют мутагентами. Мутагенты бывают физические, химические и биологические.

4.1. Физические мутагенты

К физическим мутагентам относят:

Электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи);
- корпускулярные излучения (протоны, нейтроны);
- действие низкой температуры;
- действие высокой температуры;
- ультразвук.

4.2. Химические мутагенты

К химическим относят:

Фармакологические - различные лекарственные препараты (раствор йодистого калия, аммиак);
- промышленные - используемые в промышленности вещества- в производстве текстильных тканей, формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-бисульфит - в пищевой промышленности).

5. МУТАГЕНЕЗ
Химические мутагенты вызывают преимущественно точковые (генные) мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки. Биологические мутагенты вызывают также различные хромосомные мутации.
Мутации классифицируют в различных направлениях.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом.

По причине возникновения мутаций различают:

1. Спонтанные мутации возникает без видимых конкретных причин. На земную биосферу постоянно действуют ионизирующие излучения в виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных элементов - урана, тория, радия, радиоактивных изотопов (40)К, (90)С, а также различные химические вещества. Под их действием у животных, растений, человека спонтанно постоянно происходят мутации.

2. Индуцированные называют мутации, возникающие под воздействием мутагенных факторов, но, в отличие от спонтанных, при индуцированных мутаций различные мутагены применяют целенаправленно, для получения мутантных организмов с целью создания новых сортов и видов животных и растений.
. По месту возникновения в организме мутации подразделяют на:

Соматические;
- генеративные.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ
6.1. По действию на организм мутации подразделяют на:
- морфологические;
- физиологические;
- биохимические.

Морфологические мутации изменяют проявление любого внешнего признака.
Физиологические мутации вызывают изменение функций любого органа, рост и развитие организма.
Биохимические мутации вызывают различные изменения химического состава клеток и тканей.

6.2. По проявлению мутации могут быть:

Доминантные;
- рецессивные.

Классификация мутаций по их действию на наследственные структуры

Влияние мутаций на наследственные структуры клеточного ядра неодинаково, поэтому возникают различные мутации.
Можно выделить три типа мутаций:

1. Изменение структуры гена - генные мутации.
2. Изменение структуры хромосом - хромосомные мутации.
3. Изменение числа хромосом (перестройка генома) - геномные мутации.

Генные мутации

Ген - это единица генетической информации, обладающая функцией программирования синтеза определенного белка в клетке, связанная последовательностью нуклеотидов в ДНК и РНК.
Гены состоят из ряда линейно расположенных участков, потенциально способных к изменению (мутированию). Каждый такой участок может существовать в нескольких альтернативных формах, и между различными участками может происходить кроссинговер.
Генные мутации могут определяться:

Потерей нуклеотидов;
- удвоением нуклеотидов;
- вставкой нуклеотидов;
- изменением порядка нуклеотидов.

Но, наряду с генными мутациями, существуют также естественные мутационные барьеры, ограничивающие неблагоприятные последствия.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию в группе сцепления, в результате происходят различные отклонения в физическом и психическом развитии особи. Таким образом, хромосомные мутации могут определяться:
- потерей какого-либо участка хромосомы - делецией;
- удвоением какого-либо участка хромосомы - дупликацией;
- поворотом какого-либо участка хромосомы на 18 град. - инверсией;
- обменом участками между двумя негомолигичными хромосомами - транслокацией.

Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности; оно заключается в способности живых систем приобретать под действием факторов внешней и внутренней среды новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития, отличающие их от родительских форм (рис. 21).

Рис. 21. Виды изменчивости.

Выделяют следующие виды изменчивости:

Фенотипическая (модификационная, определенная, предсказуемая, групповая) - это изменение фенотипа без изменений генотипа, поэтому является ненаследственной, имеет адаптивные значения. Изменения организмов, возникшие под влиянием внешних условий, называют модификациями. Например, монозиготные близнецы могут иметь фенотипические различия, если живут в разных условиях. Границы модификационной изменчивости называются нормой реакции, которая определяется генотипом. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно (например, жирность молока), и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (количество молока).

Генотипическая (неопределенная, индивидуальная) – это изменение фенотипа вследствие изменения генотипа, предается по наследству.

Комбинативная (гибридная) – связана с перекомбинацией генов родителей у потомков без изменения структуры генетического материала. Она обусловлена:

1) перекомбинацией генов при кроссинговере во время профазы I-го мейотического деления;

2) независимым расхождением хромосом и хроматид в анафазах I и II мейотических делений;

3) случайным сочетанием гамет при оплодотворении.

Разновидностями этой изменчивости являются гетерозис и акселерация.

Мутация – это скачкообразное, устойчивое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Свойства мутаций: возникают внезапно, наследуются, ненаправлены, могут возникать повторно. Бывают полезные, вредные (летальные, полулетальные), нейтральные, соматические и генеративные, доминантные и рецессивные, спонтанные и индуцированные мутации. Различают химические, физические, радиационные и биологические мутагены.

Хромосомные мутации вызывают наследственные заболевания. Они могут быть обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки.

На типах мутации и вовлеченных в них хромосом основана классификация хромосомных болезней. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано два варианта нарушений числа хромосомных наборов – полиплоидия (тетраплоидия и триплодия). Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом (анэуплоидия). Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисомией - наличие одной или нескольких добавочных хромосом), утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия). Встречаются изменения структуры хромосом, а именно: с их перестройками (транслокация); различными перестановками участков хромосом, а также утратой и добавкой части хромосомы.

Различают также группы болезней, обусловленные изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - синдром Эдвардса с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных.

Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Отмечаются мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета, пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа хромосомных болезней - это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий и полисомий (уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются два показателя - частота распространения и частота возникновения. Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора. Но некоторые из них погибают в раннем возрасте, до достижения пубертатного. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует, что все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15-17 поколений.

Генные (точечные, молекулярные) мутации, или трансгенации, связаны с изменениями структуры гена. При этом возможны простые замены (транзиции), когда один пурин замещается другим пурином, а пиримидин –пиримидином (например, замены типа: А-Т à Г-Ц либо Г-Ц à А-Т), и прекрестные замены (трансверзии), т.е. замещение пурина пиримидином и наоборот (А-Т à Ц-Г, А-Т à Т-А и др.). Различают много форм генных мутаций.

Морфологическая мутация сопровождается обычно изменением строения органов (например, брахидактилия, полидактилия).

Физиологическая мутация связана с изменением физиологических процессов. Примером является гемофилия, которая обусловлена снижением свертываемости крови.

Биохимическая мутация, при которой изменения происходят на молекулярном уровне как нарушение нормального обмена веществ, часто в связи с отсутствием нужного фермента. Различают болезни, связанные с нарушением аминокислотного (фенилкетонурия, альбинизм, алькаптонурия, лейциноз), углеводного (галактоземия, сахарный диабет, фруктоземия, мукополисахаридозы), липидного (ганглиозидозы, сфингомиелолипидозы, лейкодистрофии), минерального обмена (гемохроматоз), а также обмена металлов (болезнь Вильсона - Коновалова) и нуклеиновых кислот (подагра, ксантонурия).

Мутации в соматических клетках затрачивают жизнедеятельность настоящего организма и наследуется дочерними клетками после митоза. Эти мутации ведут к образованию неспецифических хромосомных аномалий в виде хромосомных или хроматидных пробелов, разрывов, обменов в кариотипе, не ведущих к появлению определенного фенотипа.

Устойчивость генетического материала обеспечивается: диплоидным набором хромосом, двойной спиралью ДНК, вырожденностью (избыточностью) генетического кода, повтором некоторых генов, репарацией нарушений структуры ДНК (рис. 22).

Рис. 22. Эксцизионная (темновая) репарация фрагмента ДНК,

поврежденного ультрафиолетовым излучением

6.2. Генетические концепции канцерогенеза

В настоящее время установлено, что при канцерогенезе – образовании опухолей – изменения происходят на молекулярно-генетическом уровне и затрагивают механизмы, отвечающие за размножение, рост и дифференцировку клеток.

Хронологически можно выделить несколько теорий (концепций) канцерогенеза.

1. Мутационная концепция . Впервые Г. де Фриз (1901) высказал предположение о том, что опухоли – это результат мутаций соматических клеток. Т. Бовери (1914) считал, что в основе канцерогенеза лежат геномные или хромосомные мутации. В дальнейшем было показано, что процесс канцерогенеза может происходить без структурных изменений в геноме.

2. Эпигеномная концепция . Ю.М. Оленов (1967) и А.Ю. Броновицкий (1972) считали, что в основе превращения нормальной клетки в опухолевую лежат стойкие нарушения генной активности, т.е. повреждаются функциональные гены.

3. Вирусогенетическая концепция . Была установлена вирусная природа некоторых опухолей (лейкозов у кур, мышей и крыс, бородавок у человека и кроликов). Л.А. Зильбер (1944-1968) считал вирусы универсальной причиной злокачественного роста. Мутагены и канцерогены стимулируют активность вирусов, их геном включается в ДНК клетки и изменяет ее свойства.

4. Концепция онкогена . Р. Хюбнер (1969) и Г.И. Абелев (1975) объединили вторую и третью концепции. ДНК некоторых клеток каждого организма содержит онкогены в неактивном состоянии в форме протоонкогенов. Изменение их активности могут вызвать канцерогены (ионизирующие излучения, никотин, некоторые лекарства и др.), внесение в клетку активного промотора вируса и т.д. Протоонкогены преобразуются в онкогены, которые детерминируют синтез трансформирующих белков, превращающих нормальную клетку в опухолевую.

В связи с тем, что опухолевые клетки содержат специфические для них белки, отличные от белков нормальных клеток, они подлежат элиминации из организма иммунной системой. Развитие опухолей происходит, как правило, при нарушении ее функций. Косвенным подтверждением этого является значительное увеличение частоты возникновения опухолей в пожилом возрасте.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Общая и медицинская генетика

С п сапожников е м лузикова о и московская.. общая и медицинская генетика учебное пособие..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях данные различия (при одинаковых генотипах у организмов) определяются условиями среды, в которых происходит развитие особей. В других - различия обусловлены неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую ) и наследственную (генотипическую ).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.

В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях - в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком (рис. 1).

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Рис. 1. Изменение одуванчика под влиянием внешних условий среды (по Боннье): ? - растение, выращенное в низине; ? - в горах; оба растения - отводки одной особи

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Рассмотрим другой пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой - игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции . Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, - удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока - могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

Наследственная (генотипическая) изменчивость

В данном случае происходит изменение генотипа и как результат меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.

Выделяют две формы наследственной изменчивости - комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения.

Существует три ее источника:

> при независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е. разнокачественные гаметы;

> сочетания при оплодотворении гамет разных типов (по комплексу генов) равновероятны, что обеспечивает формирование разнокачественных зигот, из которых разовьются различающиеся между собой особи;

> за счет процесса кроссинговера повышается разнообразие гамет в результате перекомбинации генов в ходе мейоза между гомологичными хромосомами.

Посмотрим, что представляет собой кроссинговер (рис. 2).

Рис. 2. Упрощенная схема кроссинговера. Две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта (II), и участки их воссоединяются в ином сочетании, вследствие чего образуются две хромосомы (III), каждая из которых содержит участки обоих исходных хромосом (I)

В профазе мейоза гомологичные хромосомы каждой пары сближаются, располагаются параллельно друг другу и между ними образуются прочные связи, хромосомы перекручиваются. На этом этапе может происходить (в некоторой части делящихся мейозом клеток) разрыв обеих хромосом на одном уровне, взаимный обмен идентичными участками гомологичных хромосом и восстановление целостности каждой хромосомы. В ходе кроссинговера происходит, таким образом, обмен генами между двумя гомологичными хромосомами. Это обеспечивает новые сочетания генов при образовании гамет, а следовательно, и появление особей с иными сочетаниями признаков, т. е. увеличивается разнообразие особей данного вида.

Мутационная изменчивость. Термин «мутация» впервые был введен в генетику Гуго де Фризом (1901 г.), голландским ботаником. Мутацией он назвал явление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака.

Выделяют три формы мутационной изменчивости:

1) генные мутации , когда происходят изменения в самих генах - в составе и последовательности нуклеотидов;

2) хромосомные мутации : изменения осуществляются на уровне хромосомы - утрата (отрыв и потеря) ее участка, присоединение к хромосоме участка, оторвавшегося от другого, и т. д.;

3) геномные мутации - изменения в числе хромосом у данного организма: либо в кратное число раз гаплоидному набору хромосом - 3n , 4n , 5n и т. д. - это полиплоидия , либо на одну или несколько хромосом в наборе - (2n + 1), (2n – 1), (2n + 2), (2n – 2) и т. д. - гетероплоидия (рис. 3 и 4).

Рис. 3. Механизм возникновения: а - полиплоидии; б - гетероплоидии

Рис. 4. Цветки: а - диплоидного; б - тетраплоидного растения лилии - типичный пример увеличения размеров, наблюдаемого при удвоении числа хромосом

1. Что такое наследственность?

Ответ. Наследственность свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

2. Что такое изменчивость?

Ответ. Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам. Различают изменчивость: наследственную. и ненаследственную. ;индивидуальную и групповую. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследственная - воздействием факторов внешней среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.

Вопросы после § 46

1. Какие виды изменчивости вам известны?

Ответ. Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Изменения признаков организма, которые не затрагивают его гены и не могут передаваться следующим поколениям, называются модификационными, а этот вид изменчивости – модификационной.

Можно перечислить следующие основные характеристики модификационной изменчивости:

– модификационные изменения не передаются потомкам;

– модификационные изменения возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

– модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т. е. в конечном счёте они определяются генотипом

Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Возникновение изменений в наследственном материале, т. е. в молекулах ДНК, называют мутационной изменчивостью. Причём изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.

2. Каковы основные признаки модификационной изменчивости?

Ответ. Чаще всего модификациям подвержены количественные признаки – рост, вес, плодовитость и т. п. Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков.

Для различных признаков и свойств организма характерна большая или меньшая зависимость от условий окружающей среды. Например, у человека цвет радужки и группа крови определяются только соответствующими генами, и условия жизни на эти признаки влиять не могут. А вот рост, вес, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например от качества питания, физической нагрузки и др.

3. Что такое норма реакции?

Ответ. Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Изменчивость признака иногда бывает очень большой, но она не может выходить за пределы нормы реакции. У одних признаков норма реакции очень широка (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов).

Из сказанного выше следует очень важный вывод. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, иными словами, наследуется норма реакции организма на внешние условия

4. Какие формы наследственной изменчивости вы знаете?

Ответ. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах – комбинативной и мутационной.

Мутационная изменчивость – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:

1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

5. Каковы причины комбинативной изменчивости?

Ответ. В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.

Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.

Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.

Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.

Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.