В чем отличие аллелей от генов. Методика расчета среднеквадратического отклонения

АЛЛЕЛИ (греческий allēlōn - взаимно; синоним аллеломорфы ) - различные формы состояния гена, занимающие в гомологичных, парных хромосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях, определяемых его структурой. Наличием аллельных генов обусловлены фенотипические различия среди особей.

Термины «аллеломорфы», «аллеломорфная пара», «аллеломорфизм» предложены Бейтсоном и Сондерсом (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствии Йоханнсен (W. L. Johannsen, 1909) предложил заменить их на более краткие - «аллели», «аллельная пара», «аллелизм».

В первоначальном значении термин «аллели» обозначал только гены, определяющие пару альтернативных менделирующих признаков (см. Менделя законы). Несмотря на то что по сути дела термины «ген» и «аллель» должны быть синонимами, термин «аллель» употребляется для обозначения определенной разновидности гена. Понятием «ген» обозначают локус (см.) хромосомы как таковой независимо от числа существующих аллель этого гена.

В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь один аллель данного гена. Так как у диплоидных организмов имеется по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках этих организмов присутствуют по два аллели каждого гена. Аллельная пара составляется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллель. В первом случае говорят об аллели в гомозиготном, во втором - в гетерозиготном состоянии. Кроме этого, у мужских особей диплоидных организмов может быть выявлен аллелизм в гемизиготном состоянии. Это обусловлено тем, что у человека пара половых хромосом (XY-хромосомы) не является гомологичной. В результате этого в тех случаях, когда аллельная пара не может быть составлена, проявление генов не зависит от того, являются ли они доминантными или рецессивными (см. Доминантность). Индивида, имеющего один или несколько таких неспаренных генов, но диплоидного по остальным генам, называют гемизиготным.

Название (номенклатура) генов обычно соответствует их конечным эффектам (фенотипам), причем используют английскую терминологию. Так, рецессивный ген, обусловливающий ахондроплазию, может быть назван achondroplasia. Для удобства написания генетических формул аллели обозначают символами. Рецессивный аллели обычно обозначается строчной первой буквой названия данного гена, в частности для гена achondroplasia символ может быть а. Если символ а уже был использован ранее для обозначения других генов данного вида, то может быть взят символ ас или какой-либо другой.

Доминантный ген обозначают одним из следующих способов: той же, но заглавной буквой (Л), той же буквой с верхним индексом + (а+); знаком + с верхним индексом символа рецессивного аллеля (+а) или чаще всего просто знаком +. Так, генетическая формула для индивида, гетерозиготного по мутантному рецессивному гену альбинизма, будет с/+, для альбиноса с/с, а для человека с нормальной пигментацией +/+.

Ген, который обычно встречается в природе и обеспечивает нормальное развитие и жизнеспособность организма, называют нормальным аллелем, или аллелем дикого типа.

Нормальный аллель может мутировать (см. Мутагенез). В результате ряда последовательных мутаций (см.) может возникнуть серия аллели одного локуса. Такое явление получило название множественного аллелизма. Поэтому для того, чтобы определить многообразные изменения какого-либо гена, необходимо исследовать многих индивидов - носителей разных членов серии множественных аллель. Люди с группой крови А подразделяются на три подгруппы. Это связано с наличием в популяциях людей трех различных аллель гена IА - IА1, IА2 и IА3. Для другого аллеля этой системы IB также известны три отличающиеся аллельные формы, что обусловливает выделение трех групп людей с группой крови В.

В настоящее, время популяционно-генетическими исследованиями выявлено более 50 разных аллель, контролирующих синтез α- или β-полипептидных цепей молекулы гемоглобина или фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы у человека.

Основной формой взаимодействия между аллелями является доминирование (см. Доминантность). Нормальный (дикий) аллель обычно доминирует по отношению к мутантному аллелю. В зависимости от характера взаимодействия нормальных аллель с мутантными различают аморфы, гипоморфы, гиперморфы, антиморфы и неоморфы. Аморфы - полностью рецессивные аллели; гипоморфы обладают такими же свойствами, что и нормальные аллели, только в ослабленной степени; гиперморфы дают больше первичных продуктов в клетке по сравнению с нормальным аллелем; антиморфы подавляют проявление эффектов нормальных аллель, анеоморфы - аллели с новыми функциями, эффекты их не количественно, а качественно отличаются от эффектов нормального аллеля.

Хотя принципиальных различий в действии доминантных и рецессивных аллель не выявлено, конечные продукты их деятельности (эффекты) различны. Это особенно четко проявляется в ферментах. Превращение нормального доминантного аллеля в мутантный рецессивный часто приводит к синтезу неактивного фермента. Если у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллель, то такой характер действия генов называют кодоминантным (см. Кодоминантность).

Единственным известным исключением из правила кодоминантного действия аутосомных генов является, по-видимому, генетический контроль синтеза полипептидных цепей иммуноглобулина. Молекула иммуноглобулина состоит из 2 тяжелых и 2 легких полнпептидных цепей, синтез которых контролируется двумя парами аутосомных несцепленных генов, причем в каждой клетке активен лишь один из аллельных генов данных локусов. Такое аллельное исключение аутосомных генов, очевидно, связано со спецификой биосинтеза иммуноглобулинов.

В истории развития учения об аллели большую роль сыграло открытие явления ступенчатого аллелизма (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и другие, 1929-1934). В этом случае разработка метода межаллельной комплементации (см. Мутационный анализ) позволила показать, что при мутациях ген может изменяться не целиком, а через изменение отдельных его частей. Это положило начало учению о сложном строении гена и заметно изменило старые понятия о сущности аллели. При разных изменениях одного и того же участка гена возникают гомоаллели. В этом случае между аллелями нет рекомбинаций (см.). При изменении разных мест внутри гена появляются гетероаллели.

Псевдоаллели - тесно сцепленные локусы, имеющие сходные фенотипические эффекты. Сходство их с аллелями заключается в том, что они обычно передаются вместе как одна единица, хотя в редких случаях могут и рекомбинировать в результате кроссинговера. В цис- и транс-положениях (см. Молекулярная генетика) псевдоаллели обусловливают различные фенотипы. В цис-гетерозиготах (ab/++) мутантные псевдоаллели проявляют дикий или нормальный фенотип, а в транс-гетерозиготах (а+/+Ь) - мутантный фенотип. Группу тесно сцепленных локусов называют серией псевдоаллелей, или сложным генным локусом.

Гены с одинаковой функцией и локализацией у особей разных видов называют гомологичными. Наличие гомологичных генов у индивидов различных видов объясняют их происхождением от общих родительских форм. Например, мутации генов, контролирующих синтез фермента тирозиназы, участвующей в образовании пигмента меланина, приводят к неактивности данного фермента и и как результат - к появлению альбинизма у различных видов. Гомологичными генами контролируется также синтез VIII и IX факторов свертывающей системы крови у человека и других млекопитающих. Мутации в этих генах обусловливают развитие гемофилии А и В.

Для большинства генов установлена множественность эффектов проявления, в результате чего мутантные гены обусловливают возникновение различных синдромов (см. Плейотропия). Видимые эффекты некоторых генов не во всех случаях проявляются фенотипическп у носителей этих генов (см. Пенетрантность гена). На степень проявления эффектов аллельных генов нередко влияют другие неаллельные гены - гены-модификаторы. Последние сами по себе не имеют каких-либо видимых эффектов проявления, но способны усиливать или ослаблять эффекты так наз. главных генов, контролирующих образование альтернативных менделирующих признаков. Образование определенного признака может зависеть также от взаимодействия двух или более доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного проявления, а контролирует протекание одного из звеньев последовательной цепи биохимических реакций. Такие гены называют комплементарными. Контролируемый ими признак проявляется фенотипически только в том случае, если все доминантные аллели этих локусов присутствуют в организме.

Таким образом, наличие в популяции многообразных форм генов, составляющих аллельные пары, сложный характер взаимоотношений внутри этой пары, влияние на проявление этой пары неаллельных генов является основной причиной существования фенотипических различий среди особей этой популяции по определенному признаку.

Библиография

Гершкович И. Генетика, пер. с англ., М., 1968, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970; Лобашев М. Е. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическая генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Polymorphism and protein evolution, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitсhell Н. К. Genetics and metabolism, N. Y., 1964.

Б. В. Конюхов.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).

Комплиментарность

• Полимерия

Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)

Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)

Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены

Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).

Явление независимого друг от друга прояв­ления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными слова­ми - отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример - взаимодействие алле­лей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Из­вестна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1 А и 1 в коди­руют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1 А, и по отношению к I B , а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1 А и 1 B . Поскольку между этими дву­мя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в ор­ганизме таких людей синтезируются оба фермента и формирует­ся соответствующий фенотип - четвертая группа крови.

Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы АВ0.

Иногда к числу аллельных может относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены.

Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0

С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела)  и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А 1 , А 2 ... A; В 1 , В 2 …В).

Наследование групп крови системы АВ0 . В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I : I 0 , I A , I B . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A и I B над аллелем I 0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей I A и I B . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:

В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином  или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.

Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип I A I 0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип I B I 0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I 0 I 0 ), а у отца IV группа крови (генотип I A I B ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип I A I 0 ), или с III (генотип I B I 0 ) группой крови (но не с I , и не с IV ).

Понятие о комплиментарном взаимодействии генов. Примеры.

Комплиментарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором 2 неаллельных гена, находящихся одновременно в генотипе, дополняют действие друг друга, что приводит к образованию нового признака, отсутствующего у родительских форм.

Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.

Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет действие неаллельного гена из другой пары.

Подавляющий ген – эпистатический

Подавляемый ген – гипостатический

Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого различают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При эпистатичном взаимодействии генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия. Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый).

У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "h" в гомозиготном состоянии (hh) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_hh, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).

При эпистазе один из генов (В) выражается фенотипически лишь при отсутствии в генотипе определенного аллеля другого гена (А). В его присутствии действие гена В не проявляется. В строгом смысле слова, этот вид взаимодействия неаллельных генов может быть рассмотрен как вариант взаимодополняющего действия определенных аллелей этих генов, когда один из них способен обеспечить развитие признака, но лишь в присутствии определенного аллеля другого гена. В этой ситуации фенотип организма зависит от конкретного сочетания аллелей неаллельных генов в их генотипах и расщепление по фенотипу в потомстве двух дигетерозигот по этим генам может быть различным.

При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3 (рис. 6.19). При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителей доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВ0 (I A или I B), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется I группа крови (см. рис. 3.82). Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена Н (hh), что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов. В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI A I B) 1/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н - hh.

Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.

Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов оказывают влияние на формирование одного признака (цвет кожи). 1908 Нильсон-Эле.

Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер. У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р 1 р 1 р 2 р 2 р 3 р 3 р 4 р 4). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2 4 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 - минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные - практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные - другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

Плейотропное действие генов. Примеры.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

Назовите основные биометрические характеристики, испльзуемые при генетико-математическом анализе количественных признаков.

Биометрические данные можно разделить на два основных класса:

Физиологические - относятся к форме тела. В качестве примера можно привести: отпечатки пальцев, распознавание лица, ДНК, ладонь руки, сетчатка глаза, запах, голос.

Поведенческие - связаны с поведением человека. Например, походка и речь. Порой используется термин англ. behaviometrics для этого класса биометрии.

Понятие о варианте и вариационном ряде.

Вариационный ряд - это числовые значения признака, представленные в ранговом порядке с соответствующими этим значениям частотами.

Основные обозначения вариационного ряда

V - варианта, отдельное числовое выражение изучаемого признака;

р - частота ("вес") варианты, число ее повторений в вариационном ряду;

n - общее число наблюдений (т.е. сумма всех частот, n = Σр);

Vmax и Vmin - крайние варианты, ограничивающие вариационный ряд (лимиты ряда);

А - амплитуда ряда (т.е. разность между максимальной и минимальной вариантами,А = Vmax - Vmin)

Виды вариаций:

а) простой - это ряд, в котором каждая вариата встречается по одному разу (р=1);

6) взвешенный - ряд, в котором отдельные варианты встречаются неоднократно (с разной частотой).

Назначение вариационного ряда: необходим для определения средней величины (М) и критериев разнообразия признака, подлежащего изучению (σ, Сv).

Сущность средней арифметической, среднего квадратического отклонения, дисперсии и методы их расчета.

Средняя величина - это обобщающая характеристика размера изучаемого признака. Она позволяет одним числом количественно охарактеризовать качественно однородную совокупность.

Применение средних величин

для оценки состояния здоровья - например, параметров физического развития (средний рост, средняя масса тела, среднее значение жизненной емкости легких и др.), соматических показателей (средний уровень сахара в крови, средняя величина пульса, средняя СОЭ и др.);

для оценки организации работы лечебно-профилактических и санитарно-противоэпидемических учреждений, а также деятельности отдельных врачей и других медицинских работников (средняя длительность пребывания больного на койке, среднее число посещений на 1 ч приема в поликлинике и др.);

для оценки состояния окружающей среды.

Методика расчета простой средней арифметической

Суммировать варианты: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

Сумму вариант разделить на общее число наблюдений: М = Σ V / n

Методика расчета взвешенной средней арифметической

Получить произведение каждой варианты на ее частоту - Vp

Найти сумму произведений вариант на частоты: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений: М = Σ Vp / n

Среднее квадратичное отклонение определяется как обобщающая характеристика размеров вариации признака в совокупности. Оно равно квадратному корню из среднего квадрата отклонений отдельных значений признака от средней арифметической, т.е. корень из дисперсии и может быть найдена так:

1. Для первичного ряда:

2. Для вариационного ряда:

Преобразование формулы среднего квадратичного отклонени приводит ее к виду, более удобному для практических расчетов:

Среднее квадратичное отклонение определяет на сколько в среднем отклоняются конкретные варианты от их среднего значения, и к тому же является абсолютной мерой колеблемости признака и выражается в тех же единицах, что и варианты, и поэтому хорошо интерпретируется.

Методика расчета среднеквадратического отклонения

Найти отклонение (разность) каждой варианты от среднеарифметической величины ряда (d = V - М);

Возвести каждое из этих отклонений в квадрат (d2);

Получить произведение квадрата каждого отклонения на частоту (d2р);

Найти сумму этих отклонений: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений (при n < 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Извлечь квадратный корень: σ = √Σ d2р / n

при n < 30 σ = √Σ d2р / n-1

Применение среднеквадратического отклонения

для суждения о колеблемости вариационных рядов и сравнительной оценки типичности (представительности) средних арифметических величин. Это необходимо в дифференциальной диагностике при определении устойчивости признаков;

для реконструкции вариационного ряда, т.е. восстановления его частотной характеристики на основе правила "трех сигм". В интервале М±3σ находится 99,7% всех вариант ряда, в интервале М±2σ - 95,5% и в интервале М±1σ - 68,3% вариант ряда;

для выявления "выскакивающих" вариантов (при сопоставлении реального и реконструированного вариационных рядов);

для определения параметров нормы и патологии с помощью сигмальных оценок;

для расчета коэффициента вариации;

для расчета средней ошибки средней арифметической величины.

Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений.Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака: общее число особей с геном.

Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25%

Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака.

изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Аллельные гены, аллели (лат. allelos - противоположный) - разные формы одного и того же гена, они занимают одно и одно и то же место (локус) гомологических хромосом и определяют альтернативные состояния одной и того же признака. Гены, как и хромосомы, парные. В каждой клетке диплоидного организма любой ген представлен двумя аллельными генами (аллелями), один из которых организм получил от отца, второй - от матери. Исключение составляют половые клетки - гаметы, в которых содержится лишь один аллель данного гена. Аллельные гены - парные гены, или гены одной аллельной пары. Неаллельные гены - гены разных аллельных пар, они находятся в разных локусах хромосом.

Аллельные гены бывают доминантные и рецессивные. Доминантный ген (аллель) - ген, который определяет фенотип гетерозиготного организма. Рецессивный ген (аллель) - ген, который не проявляется в фенотипе гетерозиготного организма. Доминантный и рецессивний аллели одного гена обозначают одинаковой буквой латинского алфавита, доминантный аллель обозначают большой буквой, а рецессивний - маленькой. Например, у человека нормальная пигментация кожи определяется доминантным аллелем А, а ее отсутствие (альбинизм) - рецессивним аллелем того же гена а.

Соответственно современной генетической терминологии, закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, базируются на следующих положениях:

1. Каждый признак в организме контролируется парой аллелей определенного гена. аллельный ген резус кумулятивный

2. При мейозе каждая пара аллелей расщепляется и каждая гамета получает по одному аллелю из каждого пары.

3. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель с одной пары вместе с любым аллелем из другой пары.

4. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменная единица наследственности.

5. Материнский и родительский организмы в равной мере принимают участие в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовые признаки, а только материальные факторы - по одном аллелю (для каждого признака) от каждой родительской особи.

Менделирующие признаки человека и типы их наследования

Признаки, наследование которых подчиняется закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими.

Все менделирующие признаки дискретные и контролируются одним геном (моногенное наследование). Различают следующие типы наследования менделюючих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследовании - в половых хромосомах (Х, Y).

Множественные аллели

В опытах Менделя гены существовали лишь в двух формах - доминантной и рецессивной. Но большинство генов представлено не двумя, а большим числом аллелей. Кроме основных аллелей (доминантного и рецессивного) существуют еще промежуточные аллели. Серию аллелей (три и больше) одного гена называют множественными аллелями, а такое явление - множественным аллелизмом. Множественные аллели возникают вследствие многократных мутаций одного и одного и того же локуса хромосомы. В генотипе диплоидного организма представлены лишь два аллеля одного гена, в популяции число их практически не ограниченное. Особенность взаимодействий между множественными аллелями та, что их можно разместить в один последовательный ряд, в котором каждый аллель будет доминантной по отношению ко всем последующим и рецессивним по отношению к предыдущим.

Значение. Множественный аллелизм увеличивает генофонд популяции, ее генотипический и фенотипический полиморфизм, который имеет значение для эволюции.

Наследование групп крови АВО и резус-фактора

Система групп крови АВО у человека наследуется по типу множественных аллелей одного автосомного гена, локус которого обозначают буквой І (от слова изогемаглютиноген). Множественных аллелей - три: ІА, ІВ, і (аллель і обозначают через І0). Алели ІА, ІВ доминируют над аллелем і, а между собою они кодоминантные. Аллель ІА контролирует синтез антигена А, аллель ІВ - антигена В, аллель і - никакого. Антигены содержатся на поверхности эритроцитов и других клеток (лейкоциты, тромбоциты, клетки тканей). Каждый человек может унаследовать любые аллели с трех возможных, но не больше двух. В зависимости от их комбинации существуют 4 группы крови (4 фенотипы), отличия между которыми связаны с наличием или отсутствием особых веществ: агглютиногенов (антигенов) А и В на поверхности эритроцитов и агглютининов (антител) a и b в плазме крови. Четырем фенотипам отвечают шесть генотипов.

Вместе антиген А и антитело a не содержатся никогда, как и антиген В с антителом b. При взаимодействии антигенов с одноименными антителами происходит склеивания и выпадения в осадок эритроцитов (агглютинация), что свидетельствует про несовместимость крови донора и реципиента. При переливании крови необходимо, чтобы антигены донора не встретились с одноименными антителами реципиента. Поскольку первая группа не имеет антигенов, то люди с такой кровью называются универсальными донорами, а люди с четвертой группой - универсальными реципиентами.

Наследования двух аллелей из трех возможных подчиняется менделевским закономерностям. Группы крови І (А) и II (В) наследуются по аутосомно-доминантному типу, I (0) группа - по аутосомно-рецесивному. Если родители имеют группу крови II (А), то их дети могут иметь II (А) и I (0), но не III (В) и не IV (АВ). Четвертая группа крови (АВ) наследуется не по правилам Г. Менделя, а за типом кодоминирования. Поскольку группы крови генетически обусловленны и не изменяются на протяжении жизни, то их определения может помочь в случае спорного отцовства. При этом необходимо помнить, что за группой крови нельзя установить, что именно данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, что он возможный отец ребенка или отцовство исключено.

У лиц с IV (АВ) группой крови в 0,1-0,2 % случаев наблюдается особое положение генов - цис-положение, когда оба гена ІА и ІВ находятся в одной хромосоме. Тогда в браке такого человека с лицом, которое имеет І (0) группу крови, возможное рождение детей с І (0) группой крови, что необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании, проведении судебно-медицинской экспертизы.

Наследования резус-фактора. Резус-фактор - белок (антиген), названный так потому, что впервые (1940) был выделен из эритроцитов обезьяны макаки-резус (Macacus resus), а потом у человека. Около 85 % европейцев способны его синтезировать и составляют резус-положительную группу (Rh+), 15 % - неспособны и называются резус-отрицательными (Rh-). Резус-фактор обусловлен тремя доминантными тесно сцепленными генами (С, D, Е), размещенными в первой хромосоме. Наследуются они как при моногибридном скрещивании. Основная роль принадлежит антигену D, если он определяется, то кровь относится к резус-положительной (DD или Dd), если не определяется - к резус-отрицательной (dd). Резус-фактор необходимо учитывать при переливании крови и трансплантации, так как на него в организме вырабатываются антитела. Резус-фактор может быть причиной резус-конфликта между матерью и плодом. При браке женщины, которая имеет резус-отрицательную кровь, с мужчиной, который есть резус-положительной гомозиготой, все дети будут резус-положительными, а при его гетерозиготности - 50 % резус-положительные и 50 % резус-отрицательные.

Конфликт возникает в том случае, если женщина имеет резус-отрицательную кровь, а ребенок получил доминантный аллель D от отца и есть резус-положительной. Кровь матери и плода не смешивается. Поэтому первая беременность завершается нормально. Но во время рождения первого ребенка, когда плацента отслаивается, эритроциты ребенка попадают в организм матери, где на резус-антиген образуются антитела. При следующей беременности эти антитела через барьер плаценты проникают в кровь плода, соединяются с резус-антигеном, вызывая склеивание эритроцитов и их лизис (эритробластоз, или гемолитическая болезнь новорожденных). Причем с каждыми следующими родами заболевания у детей оказывается в более тяжелой форме. Если резус-отрицательной девушке до беременности было сделано переливание резус-положительной крови, то уже первый ребенок (если он резус-положительный) будет нежизнеспособным. Поэтому даже одноразовое переливание резус-положительной крови девушкам с резус-отрицательной кровью абсолютно недопустимое.

Гемолитическая болезнь новорожденных описана более 400 лет назад. Она возникает при несовместимости не только п резус-системе, но и по системе АВО: наиболее часто это случается, когда у матери І (О) группа, а у ребенка ІІ (А) или ІІІ (В).

Генотип функционирует как единая целостная система взаимодействующих генов. Различают взаимодействие аллельных генов (генов одной аллельной пары) и взаимодействие неаллельных генов (генов разных аллельных пар).

Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Такие признаки относятся к качественным, при их анализе, как правило, не проводится никаких измерений. При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов. При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле. Результаты этих опытов были опубликованы в 1909 г. При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a. Окраска зерен у гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 при наличии трех доминантных аллелей будет промежуточной светло-красной. При скрещивании гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 у каждого из гибридов образуется по 8 типов гамет, поэтому во втором поколении ожидается расщепление в 64-х долях (8 х 8). Среди 63/64 растений с окрашенными зернами интенсивность окраски усиливается по мере увеличения числа доминантных аллелей различных генов в генотипе. Видимо, каждый доминантный ген способствует увеличению количества синтезированного пигмента, и в этом смысле такой признак можно отнести к количественным. Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению. Такого типа графики характерны для количественных признаков, таких как рост, вес, длительность жизни, яйценоскость и других признаков, показатели которых можно измерить. К количественным относятся признаки, варьирующие более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей по классам в соответствии со степенью выраженности признака. На рисунке приведен пример распределения по росту у мужчин. Эта выборка разделена на 7 классов с 5 см-интервалом. Мужчины со средним ростом (171-175 см) составляют большую часть выборки. С наименьшей частотой встречаются мужчины, которые включены в класс с ростом 156--160 см и 186--190 см. С увеличением выборки и с уменьшением классового интервала график может приблизиться к нормальному распределению по росту. Фенотипическая изменчивость без разрывов в проявлении, представленная на графике нормального распределения признака, называется непрерывной. Непрерывная изменчивость количественных признаков зависит от двух причин: 1) от генетического расщепления по большому числу генов, 2) от влияния среды, как причины модификационной изменчивости. Впервые датский генетик Иогансен показал, что непрерывная изменчивость такого количественного признака как масса бобов фасоли Phaseolus vulgaris зависит как от генетических, так и средовых факторов. Путем инбридинга в течение ряда поколений он вывел несколько чистых (гомозиготных) линий, различающихся по средней массе бобов. Например, средняя масса бобов в линии 1 была 642 мг, в линии 13 --454 мг, в линии 19 -- 351 мг. Далее Иоган-сен вел отбор крупных и мелких бобов в каждой линии с 1902 по 1907 г. Вне зависимости от массы родительских семян средняя масса бобов после 6 лет отбора была такой же, как и в исходной линии. Так влинии № 13 при массе родительских семян от 275 мгдо 575 мг средняя масса семян в потомстве сохранилась на том же уровне ±450 мг. При этом в каждой линии масса бобов варьировала от минимальных до максимальных значений, а наиболее многочисленным был класс со средней массой, что характерно для количественных признаков. Отбор в чистых линиях оказался невозможен. Еще один пример, в 1977 г. Д.С. Билева, Л.Н. Зимина, А.А. Малиновский изучали влияние генотипа и среды на продолжительность жизни двух инбредных линий Drosophila melanogaster. Путем инбридинга и отбора были выведены две линии № 5 и № 3, четко различающиеся по длительности жизни. Продолжительность жизни определялась на трех вариантах корма: полноценном (дрожжи, манная крупа, сахар, агар-агар), обедненном (манная крупа, сахар, агар-агар) и сахарном (сахар, агар-агар). Обеднение состава корма приводило к уменьшению длительности жизни. Продолжительность жизни самок 5-й линии на сахарном корме (в днях) снизилась с 58+2,1 до 27,2±1,8, а самцов с 63,7±2,9 до 34,8±1,5, т.е. оказалась примерно в 2 раза меньше, чем на полноценном корме. Такая же закономерность была характерна и для самок и самцов 3-й линии. Длительность жизни самок этой линии снизилась с 50,7±],9 до 24,3±1,2, а самцов с 32,9+2,9 до 21,6±1,5 дня. При этом гистограмма, отражающая изменчивость по данному признаку на полноценном корме, близка к гистофамме представленной на рисунке, я, а на обедненном и сахарном наблюдается ассиметричное распределение со сдвигом средней величины в сторону уменьшения длительности жизни. Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов. Так у кур оперенность ног определяется доминантными аллелями двух генов A1 и А2: Р А1А1 А2А2 х а1а1a2a2 оперенная неоперенная оперенные F2 9 А1_А2_; 3 А1_ а2а2:; 3 a1a1 A2_; 1 а1а1 a2a2 оперенные (15) неоперенные (1) В F2 среди 15/16 гибридов с оперенными ногами есть такие, которые имеют четыре доминантных аллеля (А1А1 А2А2), три (А1А"1 А2а2), два (А1а1 А2а2) или всего один (А1а1 а2а2), характер оперенности ног в этих случаях один и тот же. Главные гены в системе полигенов. Среди генов, влияющих на количественный признак, может оказаться «сильный» или главный ген, и более «слабые» гены. Действие главного гена иногда настолько существеннее действия других генов, что признак, кодируемый им, наследуется по мекделевским законам. Изменчивость одного и того же признака может находиться под контролем как одного главного гена, так и полигенов. Например, карликовость у человека в случае ахондроплазии обусловлена специфическим главным геном, в то время как изменчивость по росту в нормальной популяции индивидов является примером полигенной изменчивости. Гены, действие которых заметно сильнее действия других генов на этот признак, можно изучать по отдельности от действия других генов. С другой стороны, один и тот же ген вследствие плейотропного действия, может оказывать сильное влияние на один признак и менее значительное на другой признак. К тому же к главным генам могут быть отнесены те, которые определяют признаки, наследуемые по законам Менделя, без их отношения к системе полигенов. Подразделение генов на главные и неглавные не всегда обосновано, хотя бесспорно, что их роль в определении признака может быть различна. Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов.

Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Такие признаки относятся к качественным, при их анализе, как правило, не проводится никаких измерений. При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов. При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле. Результаты этих опытов были опубликованы в 1909 г.

При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a.

Окраска зерен у гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 при наличии трех доминантных аллелей будет промежуточной светло-красной. При скрещивании гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 у каждого из гибридов образуется по 8 типов гамет, поэтому во втором поколении ожидается расщепление в 64-х долях (8 х 8). Среди 63/64 растений с окрашенными зернами интенсивность окраски усиливается по мере увеличения числа доминантных аллелей различных генов в генотипе. Видимо, каждый доминантный ген способствует увеличению количества синтезированного пигмента, и в этом смысле такой признак можно отнести к количественным.

Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению.

Такого типа графики характерны для количественных признаков, таких как рост, вес, длительность жизни, яйценоскость и других признаков, показатели которых можно измерить.

К количественным относятся признаки, варьирующие более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей по классам в соответствии со степенью выраженности признака. На рисунке приведен пример распределения по росту у мужчин. Эта выборка разделена на 7 классов с 5 см-интервалом. Мужчины со средним ростом (171-175 см) составляют большую часть выборки. С наименьшей частотой встречаются мужчины, которые включены в класс с ростом 156--160 см и 186--190 см. С увеличением выборки и с уменьшением классового интервала график может приблизиться к нормальному распределению по росту.

Фенотипическая изменчивость без разрывов в проявлении, представленная на графике нормального распределения признака, называется непрерывной. Непрерывная изменчивость количественных признаков зависит от двух причин: 1) от генетического расщепления по большому числу генов, 2) от влияния среды, как причины модификационной изменчивости.

Впервые датский генетик Иогансен показал, что непрерывная изменчивость такого количественного признака как масса бобов фасоли Phaseolus vulgaris зависит как от генетических, так и средовых факторов. Путем инбридинга в течение ряда поколений он вывел несколько чистых (гомозиготных) линий, различающихся по средней массе бобов. Например, средняя масса бобов в линии 1 была 642 мг, в линии 13 --454 мг, в линии 19 -- 351 мг. Далее Иоган-сен вел отбор крупных и мелких бобов в каждой линии с 1902 по 1907 г. Вне зависимости от массы родительских семян средняя масса бобов после 6 лет отбора была такой же, как и в исходной линии. Так влинии № 13 при массе родительских семян от 275 мгдо 575 мг средняя масса семян в потомстве сохранилась на том же уровне ±450 мг. При этом в каждой линии масса бобов варьировала от минимальных до максимальных значений, а наиболее многочисленным был класс со средней массой, что характерно для количественных признаков. Отбор в чистых линиях оказался невозможен.

Еще один пример, в 1977 г. Д.С. Билева, Л.Н. Зимина, А.А. Малиновский изучали влияние генотипа и среды на продолжительность жизни двух инбредных линий Drosophila melanogaster. Путем инбридинга и отбора были выведены две линии № 5 и № 3, четко различающиеся по длительности жизни. Продолжительность жизни определялась на трех вариантах корма: полноценном (дрожжи, манная крупа, сахар, агар-агар), обедненном (манная крупа, сахар, агар-агар) и сахарном (сахар, агар-агар). Обеднение состава корма приводило к уменьшению длительности жизни. Продолжительность жизни самок 5-й линии на сахарном корме (в днях) снизилась с 58+2,1 до 27,2±1,8, а самцов с 63,7±2,9 до 34,8±1,5, т.е. оказалась примерно в 2 раза меньше, чем на полноценном корме. Такая же закономерность была характерна и для самок и самцов 3-й линии. Длительность жизни самок этой линии снизилась с 50,7±],9 до 24,3±1,2, а самцов с 32,9+2,9 до 21,6±1,5 дня. При этом гистограмма, отражающая изменчивость по данному признаку на полноценном корме, близка к гистофамме представленной на рисунке, я, а на обедненном и сахарном наблюдается ассиметричное распределение со сдвигом средней величины в сторону уменьшения длительности жизни.

Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов. Так у кур оперенность ног определяется доминантными аллелями двух генов A1 и А2: Р А1А1 А2А2 х а1а1a2a2 оперенная неоперенная оперенные F2 9 А1_А2_; 3 А1_ а2а2:; 3 a1a1 A2_; 1 а1а1 a2a2 оперенные (15) неоперенные (1) В F2 среди 15/16 гибридов с оперенными ногами есть такие, которые имеют четыре доминантных аллеля (А1А1 А2А2), три (А1А"1 А2а2), два (А1а1 А2а2) или всего один (А1а1 а2а2), характер оперенности ног в этих случаях один и тот же.

Главные гены в системе полигенов. Среди генов, влияющих на количественный признак, может оказаться «сильный» или главный ген, и более «слабые» гены. Действие главного гена иногда настолько существеннее действия других генов, что признак, кодируемый им, наследуется по мекделевским законам. Изменчивость одного и того же признака может находиться под контролем как одного главного гена, так и полигенов. Например, карликовость у человека в случае ахондроплазии обусловлена специфическим главным геном, в то время как изменчивость по росту в нормальной популяции индивидов является примером полигенной изменчивости. Гены, действие которых заметно сильнее действия других генов на этот признак, можно изучать по отдельности от действия других генов. С другой стороны, один и тот же ген вследствие плейотропного действия, может оказывать сильное влияние на один признак и менее значительное на другой признак. К тому же к главным генам могут быть отнесены те, которые определяют признаки, наследуемые по законам Менделя, без их отношения к системе полигенов. Подразделение генов на главные и неглавные не всегда обосновано, хотя бесспорно, что их роль в определении признака может быть различна.

Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов.

Взаимодействие аллельных генов

Основные формы взаимодействия аллельных генов - полное и неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование

Полное доминирование (доминантность) - полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) аллелем одного и того же гена. Рецессивность - угнетение в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (рецессивного) другим аллелем (доминантным) одного и того же гена. Доминирование может быть полным и неполным. В случае полного доминирования доминантная гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) имеют одинаковый фенотип. Явление полного доминирования наблюдалось в опытах Г. Менделя, где один аллельный ген всегда был доминантным, другой - рецессивным. Поэтому семена гороха по цвету всегда были или желтыми, или зелеными и не имели другого, например, синего цвета. При полном доминировании в скрещивании гетерозигот (Аа х Аа) расщепления за фенотипом было - 3:1, за генотипом - 1:2:1.

По типу полного доминирования у человека наследуются менделирующие признаки (моногенное наследования): ямочки на щеках, способность свертывать язык трубочкой, свойство загибать язык назад, свободная мочка уха, а также много наследственных болезней: полидактилия, полидактилия, миопатия, кистозно-аденоидная эпителиома, ахондроплазия, др.

Неполное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозиготного организма доминантный аллель не проявляет полностью своей доминантности, а рецессивний аллель одного и того же гена - своей рецессивности. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа есть промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецесивной аа гомозигот. Так, в скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) и ночной красавицы с белыми цветками (аа), все гибриды (Аа) первого поколения F1 имели розовую окраску цветков. В скрещивании гибридов первого поколения F1 между собою (Аа х Аа) во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 1:2:1, которое совпадает со соответствующим по генотипому 1АА:2Аа:1аа, но отличается от расщепления по фенотипу при полном доминировании (3:1).

По типу неполного доминирования у человека наследуются цистинурия, пильгерова анемия, талассемия, атаксия Фридрейха, др. В гомозигот за рецессивним геном цистинурии аа в почках образуются цистиновые камни, в гетерозигот Аа наблюдается лишь повышенное содержимое цистина в моче, гомозиготы АА - здоровые.

Сверхдоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозитнм (Аа >АА). При этом типе имеет место действие летальных генов. У человека, например, укороченные пальцы рук - брахидактилия - аутосомно-доминантный признак. При чем гомозиготы доминантные погибают еще на ранних стадиях эмбриогенеза. Следуем, гетерозиготы являются больными брахидактилией, а гомозиготы доминантные имеют нормальное строение кисти. В результате брака у родителей, страдающих брахидактилией могут быть дети больные этим заболеванием и здоровые в соотношении 2:1.

Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (генотип ІАІВ). У людей с этой группой в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А, который контролируется аллелем ІА и антиген В - продукт экспрессии аллеля ІВ. Аллели ІА и ІВ - кодоминантные.

Взаимодействие неаллельных генов

Основные формы взаимодействия неалельных генов - комплементарность, эпистаз и полимерия. Они преимущественно видоизменяют классическую формулу расщепления за фенотипом, установленную Г. Менделем для дигибридного скрещивания (9:3:3:1).

Комплементарность (лат. complementum - дополнения). Комплементарными, или взаимодополняющими, называются неаллельные гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака. У душистого горошка окраски цветков обусловлена двумя доминантными неаллельными генами, из них один ген (А) обеспечивает синтез бесцветного субстрата, другой (В) - синтез пигмента. Поэтому при скрещивании растений с белыми цветками (ААbb х ааВВ) все растения в первом поколении F1 (АаВb) имеют окрашенные цветки, а во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 9:7, где 9/16 растений имеют окрашенные цветки и 7/16 - неокрашенные.

У человека нормальный слух обусловлен комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов D и Е, из них один определяет развитие завитка, другой - слухового нерва. Люди с генотипами D-Е- имеют нормальный слух, с генотипами D-ее и ddЕ- - глухие. В браке, где родители глухие (DDee ґ ddEE), все дети будут иметь нормальный слух (DdEe).

Епистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного, гена. Первый ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), другой, неаллельний, ген - гипостатическим. Если эпистатический ген - доминантный, эпистаз называют доминантным (А>В). И, наоборот, если эпистатический ген рецессивный, эпистаз - рецессивный (аа>В или аа >вв). Взаимодействие генов при эпистазе противоположно комплементарности.

Пример доминантного эпистаза. У кур доминантный аллель С одного гена обуславливает развитие окраски перья, но доминантный аллель І другого гена является его супрессором. Поэтому куры с генотипом І-С- - белые, а с генотипами ііСС и ііСс - окрашенные. В скрещивании белых кур (ІІСС х іісс) гибриды первого поколения F1 окажутся белыми, но при скрещивании F1 между собой во втором поколении F2 состоится расщепления за фенотипом в соотношении 13:3. Из 16 особей 3 будут окрашены (ііСС и ііСс), так как в них отсутствует доминантный ген-супрессор и есть доминантный ген окраски. Другие 13 особей будут белыми.

Примером рецесивного эпистаза может быть бомбейский феномен - необыкновенное наследование групп крови системы АВО, впервые выявленное в одной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (О), а иметь - ІІІ (В), родилась девочка с группой І (О), она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая - с І (О). Рождение девочки с ІV (АВ) группой крови в семье, где отец имел ІІ (А), а мама - І (О) было необыкновенным. Генетики объяснили этот феномен так: девочка с группой ІV (АВ) унаследовала аллель ІА от отца, а аллель ІВ - от матери, но у матери аллель ІВ фенотипически не проявлялся, так как в ее генотипе присутствовал редкий рецессивний эпистатический ген s в гомозиготном состоянии, который спровоцировал фенотипичное проявление аллеля ІВ.

Гипостаз - взаимодействие неалельных генов, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляется эпистатическим геном из другой аллельной пары. Если ген А подавляет ген В (А>В), то по отношению к гену В взаимодействие неаллельных генов называется гипостазом, а по отношению к гену А - эпистазом.

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором один и и тот же признак контролируют несколько доминантных неаллельных генов, которые действуют на этот признак однозначно, в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полимерными (множественными, полигенами) и их обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены - А1, А2, А3 и т.д., рецессивные - а1, а2, а3 и т.д. Соответственно обозначают генотипы - А1А1А2А2А3А3, а1а1а2а2а3а3. Признаки, которые контролируются полигенами, называют полигенными, а наследования этих признаков - полигенным, в отличие от моногенного, где признак контролируется одним геном. Явление полимерии впервые описал в 1908 г. шведский генетик Г. Нильсон-Эле при изучении наследования цвета зерна пшеницы.

Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной. При кумулятивной полимерии каждый ген в отдельности имеет слабое действие (слабую дозу), но количество доз всех генов в конечном результате суммируется, так что степень выражения признака зависит от числа доминантных аллелей. За типом полимерии у человека наследуются рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности, величина артериального давления. Так, пигментация кожи у человека определяется 4-6 парами полимерных генов. В генотипе коренных жителей Африки имеются преимущественно доминантные аллели (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4), у представителей европеоидной рассы - рецессивные (p1p1p2p2p3p3p4p4). От брака темнокожего и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи - мулаты (Р1р1P2р2P3р3P4р4). Если супруги - мулаты, то возможное рождение детей с пигментацией кожи от максимально светлой к максимально темной.

Полигенно в типичных случаях наследуются количественные признаки. Тем не менее в природе существуют примеры полигенного наследования качественных признаков, когда конечный результат не зависит от числа доминантных аллелей в генотипе - признак или проявляется, или не проявляется (некумулятивная полимерия).

Плейотропия - способность одного гена контролировать несколько признаков (множественное действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия - паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушения развития соединительной ткани.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование; кодоминирование. Основные типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия; гены-модификаторы. Особенности влияния факторов внешней среды на действие генов.

курсовая работа , добавлен 21.09.2010


Основные типы взаимодействия неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие на примере наследования формы гребня у кур. Расщепление по фенотипу. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей.

презентация , добавлен 12.10.2015


География распределения групп крови и отрицательного резус-фактора. Изучение групп крови народов Земли. Исследование популяционного родства. Качества характера и особенности человека по группе его крови. Статьи о группах крови человека и их появлении.

презентация , добавлен 13.12.2016


Неаллельные гены как гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Комплементарность: понятие, примеры. Доминантное и рецессивное взаимодействие неаллельных генов. Понятие о кумулятивной и некумулятивной полимерии.

презентация , добавлен 07.12.2013


Основные законы наследственности. Основные закономерности наследования признаков по Г. Менделю. Законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов.

курсовая работа , добавлен 25.02.2015


Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.

реферат , добавлен 26.09.2009


Менделевская генетика. Гибридологический метод. Моногибридное и поли- схрещивание. Типы межаллельных взаимодействий. Наследование групп крови. Взаимодействие генов. Неменделевская генетика. Хромосомные аберрации. Наследование сцепленное с полом.

курсовая работа , добавлен 17.05.2004


Комплементарность, эпистаз, полимерия – виды взаимодействия неаллельных генов. Наследование окраски цветов у душистого горошка, луковицы у лука, зерна у пшеницы, глаза дрозофилы, шерсти у собак. Изучение различных соотношений фенотипов при скрещивании.

презентация , добавлен 06.12.2013


Законы наследования признаков. Фундаментальные свойства живых организмов. Наследственность и изменчивость. Классический пример моногибридного скрещивания. Доминантные и рецессивные признаки. Опыты Менделя и Моргана. Хромосомная теория наследственности.

презентация , добавлен 20.03.2012


Законы, условия выполнения законов Менделя. Закон Т. Моргана. Аллельные и неаллельные гены, группы крови и их определение. Совместимость эритроцитов. Использование данных о группе крови. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

• Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
• Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов . Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Гены обладают рядом специфических свойств:

1. Разные признаки кодируются разными генами;
2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов . В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные . Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью , такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.