Цитологические основы наследственности и изменчивости кратко. Цитологические основы наследственности

Цитология - раздел биологии, изучающий живые клетки, их органоиды, их строение, функционирование, процессы клеточного размножения, старения и смерти. Митоз – упорядоченное деление клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получают такое же число и типы хромосом. Мейоз - разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2 п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы (n). Митотический цикл - промежуток времени от одного клеточного деления и окончанием последующего, который подразделяется на митоз и интерфазу. Интерфаза – фаза подготовки клетки к делению. Включает три периода. G 1 – пресинтетический период, который следует за митозом, осуществляет синтез белков и РНК. S – синтетический, осуществляется синтез ДНК, кол-во ДНК удваивается. G 2 - постсинтетический, происходит синтез РНК и белков, и накапливается энергия для последующего митоза. После окончания интерфазы наступает митоз – непрямое деление ядра. Митотический цикл представляет собой непрерывный процесс, каждая стадия незаметно переходит из одной в другую.

Стадии митоза Процесс митоза принято подразделять на четыре основные фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Так как он непрерывен, смена фаз осуществляется плавно - одна незаметно переходит в другую. В профазе увеличивается объем ядра, и вследствие спирализации хроматина формируются хромосомы. К концу профазы видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка, и хромосомы оказываются беспорядочно расположенными в цитоплазме клетки. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления, часть нитей которого идет от полюса к полюсу, а часть - прикрепляется к центромерам хромосом. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным.

В метафазе хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки, поэтому их подсчет и изучение проводят в этот период. Содержание генетического материала не изменяется. В анафазе каждая хромосома «расщепляется» на две хроматиды, которые с этого момента называются дочерними хромосомами. Нити веретена, прикрепленные к центромерам, сокращаются и тянут хроматиды (дочерние хромосомы) к противоположным полюсам клетки. Содержание генетического материала в клетке у каждого полюса представлено диплоидным набором хромосом, но каждая хромосома содержит одну хроматиду. В телофазе расположившиеся у полюсов хромосомы деспирализуются и становятся плохо видимыми. Вокруг хромосом у каждого полюса из мембранных структур цитоплазмы формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки. Разрушается веретено деления. Одновременно идет деление цитоплазмы. Дочерние клетки имеют диплоидный набор хромосом, каждая из которых состоит из одной хроматиды.

Биологическое значение митоза Оно состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы. Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.

МЕЙОЗ При половом размножении дочерний организм возникает в результате слияния двух половых клеток (гамет) и последующего развития из оплодотворенной яйцеклетки - зиготы. Половые клетки родителей обладают гаплоидным набором (n) хромосом, а в зиготе при объединении двух таких наборов число хромосом становится диплоидным (2 n): каждая пара гомологичных хромосом содержит одну отцовскую и одну материнскую хромосому. Гаплоидные клетки образуются из диплоидных в результате особого клеточного деления - мейоза. Мейоз - разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2 п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы (1 n). При оплодотворении ядра гаметы сливаются, и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Таким образом, мейоз обеспечивает сохранение постоянного для каждого вида набора хромосом и количества ДНК.

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними Профаза I - профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий: Лептотена или лептонема - упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются). Зиготена или зигонема - происходит конъюгация - соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация. Пахитена или пахинема - (самая длительная стадия) - в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами. Диплотена или диплонема - происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток. Диакинез - ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки Метафаза I - бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. Анафаза I - микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе. Телофаза I - хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: Sпериод отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК. Профаза II - происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. Метафаза II - унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. Анафаза II - униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Телофаза II - хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка. В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

Биологическое значение мейоза: 1) является основным этапом гаметогенеза; 2) обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении; 3) дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой. Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом

Тема: Цитологические основы наследственности.

1. Строение клетки.

2. Передача наследственной информации в процессе размножения клеток и при оплодотворении.

4. Гаметогенез.

5. Оплодотворение.

Основной единицей живого является клетка. Она имеет все свойства живого, то есть, способна размножаться, видоизменяться и реагировать на раздражения. Более мелкие единицы материи этих свойств не проявляют. Р. Вирхов писал: «Клетка есть последний морфологический элемент всех живых тел, и мы не имеем права искать настоящей жизнедеятельности вне её» (1858).

Среди живых организмов встречаются два типа организации клеток: прокариотическая клетка (у прокариот - бактерий и сине-зеленых водорослей) и эукариотическая клетка (у эукариот, то есть всех остальных одно - и многоклеточных организмов - растений, грибов и животных).

1. Строение клетки. Прокариотическая клетка покрыта цитоплазматической мембраной, играющей роль активного барьера между цитоплазмой клетки и внешней средой. Снаружи от мембраны расположена клеточная стенка. У прокариотических клеток нет морфологически выраженного ядра, но имеется зона, заполненная ДНК, несущей наследственную информацию. В основном веществе цитоплазмы прокариотических клеток располагаются многочисленные рибосомы.

Бактерии размножаются путем простого деления. Находящаяся в ядерной области ДНК прикреплена к мезосоме - структуре, образуемой цитоплазматической мембраной. Деление бактериальной клетки начинается с деления мезосомы; затем две половинки мезосомы расходятся, увлекая за собой ДНК, последняя также делится на две части, из которых впоследствии образуются ядерные области двух дочерних клеток.

Клетка эукариот организована сложнее, чем прокариотическая (рис. 1). Она покрыта цитоплазматической мембраной, которая играет важную роль в регулировании состава клеточного содержимого, так как через нее проникают все питательные вещества и продукты секреции. Каждая клетка содержит небольшое шаровидное или овальное тельце, называемое ядром.

Ядро служит важным регулирующим центром клетки; оно содержит наследственные факторы (гены), определяющие признаки данного организма, и управляет многими внутриклеточными процессами.

Ряд опытов, доказывающих важную роль ядра в регуляции клеточного роста, провел Геммерлинг на одноклеточном растении ацетабулярии. Это морская водоросль, которая, может быть длиной 5 см; она внешне напоминает гриб и имеет «корни» и «ножку», заканчивающуюся вверху большой дисковидной «шляпкой». Все растение представляет собой одну-единственную клетку и содержит лишь одно ядро, находящееся около основания «стебля».

Геммерлинг установил, что если перерезать ножку, то нижняя часть продолжает жить, регенерирует шляпку и полностью оправляется после операции. Верхняя же часть, лишенная ядра, живет в течение некоторого времени, но, в конце концов, погибает, не будучи в состоянии восстановить нижнюю часть. Следовательно, регулирование метаболических процессов роста происходит с участием ядра.

Оболочка, окружающая ядро и отделяющая его от цитоплазмы,- ядерная мембрана - регулирует движение веществ из ядра и в ядро. В полужидком основном веществе ядра - кариоплазме - размещается строго определенное число вытянутых нитевидных образований, называемых хромосомами. На окрашенном срезе неделящейся клетки хромосомы обычно имеют вид неправильной сети из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином.

В ядре находится сферическое тельце, называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь; они, по-видимому, участвуют в синтезе рибонуклеиновых кислот.

Материал, находящийся внутри плазматической мембраны, но вне ядра, называется цитоплазмой.

При исследовании тонкого среза клетки в электронном микроскопе видно, что цитоплазма представляет собой чрезвычайно сложный лабиринт из мембран, образующих так называемую эндоплазматическую сеть, заполняющую большую часть цитоплазмы.

Существуют два типа эндоплазматической сети:

Гранулярная, к мембранам которой прикреплено множество рибосом - мелких рибонуклеопротеидных частиц, служащих местом синтеза белка, и

Агранулярная, состоящая из одних только мембран. В одной и той же клетке может встречаться сеть того и другого типа. Остальная часть цитоплазмы заполнена другими специализированными структурами, несущими специфические функции: это митохондрии, аппарат Гольджи, центриоли и пластиды.

Все живые клетки содержат митохондрии - тельца величиной 0,2-5 мкм, форма которых варьирует от сферической до палочковидной и нитевидной. В одной клетке может быть от нескольких митохондрий до тысячи и более. Обычно они сосредоточены в той части клетки, где обмен веществ наиболее интенсивен.

Каждая митохондрия ограничена двойной мембраной; внешний слой мембраны образует гладкую наружную поверхность, а от внутреннего слоя отходят многочисленные складки в виде параллельных, направленных к центру митохондрии выступов, которые могут встречаться, а иногда и сливаться со складками,

отходящими от противоположной стороны (рис 2). Внутренние складки, называемые кристами, содержат ферменты, участвующие в системе переноса электронов, которая играет важнейшую роль в превращении энергии питательных веществ в биологически полезную энергию, необходимую для осуществления клеточных функций. Полужидкое внутреннее содержимое митохондрии - матрикс - содержит ферменты. Митохондрии, главная функция которых состоит в вырабатывании энергии, образно называют электростанциями клетки.

В клетках большинства растений имеются пластиды - формирования, в которых происходит синтез или накопление органических веществ.

В клетках животных и некоторых низших растений около ядра расположены два небольших тельца - центриоли, которые играют важную роль в клеточном делении: в начале деления они отходят друг от друга, направляясь к противоположным полюсам клетки, и между ними образуется так называемое ве­ретено деления.

Комплекс Гольджи - компонент цитоплазмы, встречающийся почти во всех клетках, кроме зрелых спермиев и красных кровяных телец, - представляет собой неупорядоченную сеть канальцев, выстланных мембранами. Обычно он расположен около ядра и окружает центриоли. Функция комплекса еще не вполне выяснена, но, по мнению некоторых цитологов, комплекс Гольджи служит местом временного хранения веществ, вырабатываемых в гранулярной эндоплазматической сети, а канальцы комплекса соединены с плазматической мембраной.

Лизосомы - группа внутриклеточных органелл, встречающихся в животных клетках, - сходны по величине с митохондриями, но несколько менее плотные; они представляют собой ограниченные мембраной тельца, которые содержат разнообразные ферменты, способные гидролизовать макромолекулярные компоненты клетки. В случае проникновения в клетку чужеродной ДНК (вируса) лизосомы выделяют в цитоплазму ферменты, расщепляющие ДНК, - нуклеазы, и тем самым выполняют защитную функцию.

Кроме перечисленных элементов, цитоплазма может содержать вакуоли - полости, заполненные жидкостью и отделенные от остальной цитоплазмы вакуолярной мембраной. Вакуоли весьма обычны в клетках растений и низших животных, но редко встречаются в клетках высших животных.

Ядро является важнейшей составной частью клетки. В период между делениями ядро отделено от цитоплазмы ядерной оболочкой и чаще всего имеет шаровидную или эллиптическую форму. Полость ядра заполнена ядерным соком (кариоплазмой), вязкость которого отлична от вязкости цитоплазмы и часто бывает значительно ниже. Ядро не обладает способностью восстанавливать ядерную оболочку, поэтому при ее повреждении содержимое ядра смешивается с цитоплазмой.

Ядрышки - округлые тельца (одно или несколько), заключенные в ядре, характеризуются высоким коэффициентом преломления. Более крупные и плотные ядрышки характерны для клеток, отличающихся высокой активностью, а именно для интенсивно делящихся эмбриональных клеток и для клеток, осуществляющих синтез белка. В процессе клеточного деления ядрышко исчезает, а затем вновь появляется. В ядрышках синтезируется РНК, из которой формируются частицы рибосом.

Кроме ядрышек, в ядре находятся хромосомы. Они имеют продолговатую форму с расположенной в том или ином участке перетяжкой - центромерой. Центромера делит хромосом на две части, называемые плечами хромосомы. Хромосому с расположенной посередине центромерой называют метацентр и ческой, при этом плечи хромосомы одинаковой величины, если центромера смещена в сторону от центра, то хромосому называют субметацентрической; при смещении центромеры на значительное расстояние от центра - акроцентрической. Расположение центромеры служит основой для классификации и идентификации хромосом (рис. 3).

Хромосомы можно идентифицировать по их длине. Длина хромосомы варьирует от 1 до 30 мкм; большая часть хромосом в состоянии максимального сокращения в митозе имеет длину менее 10 мкм. Абсолютная и относительная длина двух плеч хромосомы служит главным, а иногда и единственным критерием для распознавания отдельных хромосом

Иногда хромосомы можно идентифицировать по ряду дополнительных признаков. Очень часто таким признаком оказывается находящееся на одном из концов хромосомы небольшое округлое тельце - так называемый спутник (или сателлит), соединяющийся с основной хромосомой тонкой хроматиновой нитью или вторичной перетяжкой.

В клетках большинства организмов хромосомы видны только во время клеточного деления. По окончании митоза хромосомы начинают вытягиваться до тех пор, пока не становятся такими тонкими, что их бывает невозможно различить с помощью светового микроскопа.

Более чем половину всей массы хромосомы составляет особый белок - гистон, обладающий щелочными свойствами вследствие высокой концентрации в нем аминокислот аргинина и лизина. Кроме того, хромосома содержит некоторое количество белка, имеющего кислотные свойства. ДНК и РНК содержатся в хромосомах в небольших, но измеримых количествах.

Гистон и ДНК объединены в структуру, называемую хроматиновой нитью, которая представляет собой двойную спираль ДНК, окружающую гистоновый стержень; она построена из повторяющихся единиц (нуклеосом), в каждую из которых входят примерно 200 пар оснований ДНК и по две молекулы каждого из четырех гистонов (Н2А, Н2В, Н3 и Н4) (рис. 4). Полагают, что эти восемь гистоновых молекул образуют сферическую единицу. Каким именно образом двойная спираль ДНК располагается вокруг гистонов, пока неясно.

Хроматиновая нить обычно образует спираль диаметром около 25 мкм, что находится на грани разрешающей способности самых мощных световых микроскопов. По способности окрашиваться ядерными красителями хроматиновые нити подразделяют на две группы: эухроматин и гетерохроматин. Последний окрашивается более интенсивно.

Перед началом клеточного деления большая часть хроматина уплотняется, образуя хромосомы. Число хромосом в клеточных ядрах всех особей какого-либо вида постоянно и представляет собой один из его признаков.

Все клетки любого организма происходят от зиготы - клетки, образующейся в результате слияния двух гамет (половых клеток, имеющих одинарный, или гаплоидный, набор хромосом - п ). Зигота содержит диплоидный набор хромосом (2п ). Одинарный набор хромосом называют геномом.

Набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений, называют кариотипом. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом (рис. 5).

Число хромосом у некоторых видов животных и человека:

Среди всех хромосом кариотипа различают пары аутосом, одинаковые для мужских и женских особей, и одну пару половых хромосом, различающихся у мужских и женских особей. Половые хромосомы женских особей млекопитающих обозначают буквами XX и мужских особей - XY , поэтому женский пол называют гомогаметным, мужской - гетерогаметным. У птиц и бабочек, наоборот, женский пол гетерогаметный, мужской - гомогаметный.

2. Передача наследственной информации в процессе размножения клеток и при оплодотворении. Существуют два способа деления соматических клеток; амитоз и митоз. Амитоз характеризуется перетяжкой ядра с последующим делением цитоплазмы. В результате происходит случайное распределение хромосом между дочерними клетками.

Для митоза характерна строгая упорядоченность процесса клеточного деления. Каждая дочерняя клетка получает такие же хромосомы, какими обладала материнская клетка, и в том же количестве. Если в дочерней клетке в результате нарушения процесса клеточного деления оказалось больше или меньше хромосом, чем было в материнской клетке, то это приводит к заметным отклонениям от нормы, а иногда даже к гибели клетки. Митоз представляет собой способ упорядоченного деления ядра клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получает такое же количество и те же типы хромосом, какие имела материнская клетка.

Промежуток времени между окончанием одного клеточного деления и окончанием последующего называют митотическим циклом , который подразделяют на митоз и интерфазу (рис.6). Интерфаза включает три периода. В первом периоде интерфазы, идущем вслед за прошедшим митозом и обозначаемом G1 (пресинтетическая фаза), осуществляется синтез белков и РНК. Затем следует период синтеза ДНК (фаза5), в течение которого количество ДНК в ядре клетки удваивается. В постсинтетический период (фаза G2) происходит синтез РНК и белков (в особенности ядерных) и накапливается энергия для следующего митоза. По окончании интерфазы наступает митоз - непрямое деление ядра.

Митотическое деление представляет собой непрерывный процесс, каждая стадия которого незаметно переходит в следующую за ней. Для удобства описания принято подразделять митоз на четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу (рис. 7).

В первой стадии митоза - профазе - происходит формирование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученных друг относительно друга. Хроматиды укорачиваются и утолщаются в результате процесса внутренней спирализации. Начинает выявляться слабо окрашенная и менее конденсированная область хромосомы - центромера, которая в каждой хромосоме расположена в определенном месте.

Во время профазы ядрышки постепенно уменьшаются в размерах, пока в конце концов их материал не диспергируется. Ядерная оболочка также распадается, и хромосомы оказываются в цитоплазме. В это время центриоль делится, и дочерние центриоли расходятся в противоположные концы клетки. От каждой центриоли отходят тонкие нити в виде лучей; между центриолями формируются нити веретена деления. После разрушения ядерной оболочки каждая хромосома прикрепляется к нитям веретена при помощи своей центромеры.

Когда сокращение хромосом достигает максимальной степени, они превращаются в коротенькие палочкообразные тельца и выстраиваются в плоскости экватора образующегося вокруг них веретена. К этому моменту профаза заканчивается и короткий промежуток времени, в течение которого хромосомы находятся в плоскости экватора, представляет собой мегафазу.

Центромера делится, и хроматиды превращаются в две совершенно обособленные дочерние хромосомы Деление центромер происходит одновременно, но всех хромосомах Центромеры расщепляются, и это уже начало анафазы.

Выстроившись вдоль экватора, хромосомы тотчас же начинают расходиться, причем каждый член разъединяющейся пары (сестринские хроматиды) отходит к одному из полюсов. Природа механизма, заставляющего хромосомы двигаться к полюсам, неизвестна.

Телофаза начинается с момента достижения хромосомами полюсов. Хромосом возвращается в состояние, при котором видны лишь хроматиновые нити или гранулы; вокруг каждого дочернего ядра образуется ядерная оболочка. На этом завершается деление ядра, называемое также кариокинезом, за которым следует деление тела клетки, или цитокинез.

При делении клеток животных на поверхности клетки в плоскости экватора появляется борозда. Она постепенно углубляется и разделяет цитоплазму на две дочерние клетки, в каждой из которых имеется ядро. У большинства типов клеток весь процесс митоза занимает один-два часа.

Факторы, побуждающие клетку к митозу, точно не известны, однако считается, что в этом играет роль соотношение объемов ядра и цитоплазмы. По мере роста клетки ее объем увеличивается быстрее, чем поверхность ядерной оболочки. Наступает момент, когда поверхность ядра становится недостаточной для осуществления обмена веществ между ядром и цитоплазмой, необходимого для дальнейшего роста, что и приводит к стимуляции деления клеточного ядра.

В процессе митоза происходит равномерное распределение хромосом между двумя дочерними ядрами, так что в многоклеточном организме все клетки имеют одинаковый набор хромосом. Регулярный и упорядоченный митотический процесс обеспечивает передачу генетической информации каждому из дочерних ядер; в результате каждая клетку содержит генетическую информацию обо всех признаках организма.

3. Мейоз. Постоянство числа хромосом в последовательных поколениях обеспечивается процессом мейоза, происходящим при созревании гамет - яйцеклеток и епермиев. Мейоз, по существу, состоит из двух клеточных делений, при которых число хромосом уменьшается вдвое, так что гаметы получают вдвое меньше хромосом, чем остальные клетки тела. Когда две гаметы соединяются при оплодотворении, то восстанавливается нормальное число хромосом. Уменьшение числа хромосом при мейозе происходит не беспорядочно, а вполне закономерно: члены каждой пары хромосом расходятся в разные дочерние клетки. В результате в каждую гамету попадает по одной хромосоме из каждой пары, то есть один полный набор хромосом. Это осуществляется путем попарного соединения сходных хромосом и последующего расхождения членов пары, каждый из которых отходит к одному из полюсов. Сходные хромосомы, конъюгирующие в мейозе, называются гомологичными хромосомами. Они тождественны по величине и форме и содержат сходные гены. Набор, содержащий по одной хромосоме каждого сорта, называется гаплоидным ;

Процесс мейоза заключается в двух, следующих одно за другим клеточных делениях, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями (рис. 8). В каждом из них различают профазу, метафазу, анафазу и телофазу, которые наблюдают и в митозе. Профаза первого мейотического деления (профаза I) более продолжительна, чем митотическая, и делится на несколько стадий, каждая из которых обладает своими отличительными свойствами:

Лептотена - стадия лептонемы (тонких нитей). Отдельные нити - хромосомы - называют моновалентами. Хромосомы в мейозе длиннее и тоньше хромосом в самой ранней профазе митоза;

Зиготена - стадия зигонемы (соединения нитей). Тонкие нити конъюгируют друг с другом в результате процесса, именуемого синапсисом. Подобная конъюгация отличается высокой точностью. Она осуществляется не просто между гомологичными хромосомами, а между точно соответствующими индивидуальными точками гомологов. Так образуются биваленты - двойни гомологичных хромосом;

Пахитена - стадия пахинемы (толстых нитей). Соединение гомологов становится столь тесным, что уже трудно отличить две отдельные хромосомы. В этой стадии происходит кроссинговер, или перекрест хромосом;

Диплотена - стадия диплонемы (двойных нитей), или стадия, четырех хроматид. Каждая из гомологичных хромосом бивалента расщепляется на две хроматиды, так что биваленты содержат по четыре хроматиды. Хотя в некоторых местах тетрады хроматиды отходят друг от друга, они по-прежнему тесно контактируют в других местах. Места соединения хроматид разных хромосом называются хиазмами. Наличие хиазмы удерживает моноваленты вместе.

Одновременно с продолжающимся укорачиванием и, соответственно, утолщением хромосом бивалента происходит их взаимное отталкивание - расхождение. Связь сохраняется только в плоскости перекреста - в хиазмах. Завершается обмен гомологичными участками хроматид;

Стадия диакинеза характеризуется максимальным укорочением диплоте-нных хромосом. Биваленты гомологичных хромосом отходят к периферии ядра, так что их легко подсчитать. На этом завершается профаза I.

Метафаза I начинается с момента исчезновения ядерной оболочки. Биваленты располагаются в экваториальной плоскости клетки. Формируется веретено деления.

Анафаза I отличается полным расторжением взаимосвязи гомологичных хромосом, отталкиванием их одна от другой и расхождением к разным полюсам. Заметим, что при митозе расходились к полюсам однохроматидные хромосомы; здесь же, при мейозе, расходятся хромосомы, каждая из которых состоит из двух хроматид. Таким образом, именно в анафазе происходит редукция - сокращение числа хромосом.

Телофаза I весьма кратковременна и слабо обособлена от предыдущей фазы. В телофазе I образуются два дочерних ядра.

Ее нередко рассматривают как состояние покоя между двумя делениями мейоза - интеркинез.

Второе деление мейоза происходит в обоих дочерних ядрах так же, как в митозе. Моновалентные хромосомы (каждая состоит из двух хроматид) сокращаются (профаза II) и ориентируются в средней части клетки - по экватору (метафаза II). Вновь возникает веретено из ахроматиновых нитей. В стадии анафазы II хроматиды отделяются друг от друга и быстро расходятся к разным полюсам. Наконец, в телофазе II происходят образование ядер, деспирализация хромосом. Образовавшиеся четыре клетки имеют гаплоидный набор хромосом.

4. Гаметогенез. Гаметы у животных образуются в особых органах- гонадах (половых железах): яйца - в яичнике, спермин- в семеннике.

Диплоидные клетки, из которых развиваются гаметы, называют оогониями и сперматогониями (рис. 9). Их быстрая пролиферация путем митоза (фаза размножения) приводит к образованию огромного количества клеток (ооцитов). Клетки растут, причем так называемые ооциты I порядка достигают значительно больших размеров, чем сперматоциты I порядка. Затем одно за другим происходят два деления созревания: сначала редукционное, в результате которого образуются сперматоциты и ооциты II порядка, а потом эквационное.

В результате делений созревания образуются четыре гаплоидные клетки. Будущие мужские гаметы (сперматиды) одинаковы по размерам, а у особей женского пола продукты деления созревания неравноценны: ооцит I порядка, отделяя маленькое направительное, или полярное, тельце, превращается в ооцит II порядка, а тот, в свою очередь, отделяет еще одно полярное тельце и становится крупным, богатым цитоплазмой зрелым яйцом. Образовавшиеся полярные тельца в дальнейшем развитии не участвуют.

После делений созревания яйцо готово к оплодотворению. Сперматиды еще должны в процессе сперматогенеза морфологически преобразоваться в подвижные спермин.

Спермий состоит из головки, шейки и хвоста. Головка содержит ядро и очень небольшое количество цитоплазмы. По центральной оси шейки, окруженные митохондриями, проходят двадцать микротрубочек жгутика, образующего хвост. Между головкой и шейкой (средней частью) расположены одна или несколько центриолей. Кончик головки прикрыт. комплексом Гольджи, преобразованным в так называемую акросому; образующиеся здесь ферменты важны для проникновения спермин в яйцо при оплодотворении.

5. Оплодотворение. Самое главное в процессе оплодотворения - это слияние мужского и женского пронуклеусов. Оплодотворение - процесс видоспецифичный, то есть спермин одного вида организмов, как правило, не оплодотворяют яйца другого вида. По-видимому, в оплодотворении принимают участие несколько химических веществ, обеспечивающих проникновение в яйцо спермия своего вида и препятствующих проникновению чужих спермиев. Яйцо вырабатывает фертилизин - белковое вещество, взаимодействующее с антифертилизином - веществом, находящимся на поверхности спермия. Фертилизин, возможно, служит фактором, привлекающим спермин данного вида; однако после того как эти два вещества вступили во взаимодействие, спермий оказывается прочно прикрепленным к мембране яйца, а затем втягивается внутрь. При этом в оболочке, покрывающей снаружи яйцеклетку, происходят изменения, после чего она становится непроницаемой для других спермиев.

В яйцо проникают только ядро и одна из центриолей спермия. Ядро сливается с женским пронуклеусом, а центриоль делится и начинает формирование веретена первого деления. Таким образом, спермин, проникая в яйцо, выполняет ряд функций:

1) стимулирует яйцо к развитию;

2) вносит гаплоидный набор хромосом в качестве отцовского генетического вклада во вновь формирующуюся зиготу;

3) вносит в яйцо центриоль, участвующую в механизме клеточного деления.

Контрольные вопросы:

1. Что означают термины, агафаза, метафаза, хромосома, гамета, профаза, центромера, зигота, телофаза, центросома, хроматида, интерфаза, ядро, митохондрии, лизосомы?

2. Каково основное значение оплодотворения?

3. Почему в результате митоза возникают дочерние клетки с идентичными наборами хромосом?

4. В чем заключается основная функция мейоза?

5. В чем основные различия между сперматогенезом и оогенезом?

Цитологические основы наследственности

Под наследственностью понимается свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению .Благодаря этому из зиготы (исходной клетки) при половом размножении или из группы соматических клеток при бесполом размножении возникает новый организм с комплексом признаков, свойств и особенностей развития, присущим его родителям. Такое сходство обусловлено тем, что с самого начала и на протяжении всей жизни дочерний организм развивается в основном так же, как и родители. Но для этого необходима вполне определенная четкая программа. Поскольку связь между поколениями осуществляется через клетку, то следовательно, эта программа заключена в клетках. Что же собой представляет «программ» и где она находится? Вспомним сначала, что собой представляет клетка.

Клетки – структурные и функциональные единицы живых организмов. Мельчайшие живые организмы состоят из одной клетки, самые крупные – из миллиардов клеток, каждая из которых выполняет определенную функцию и относительно независима.

Растительная клетка состоит из клеточной оболочки и протопласта. Протопласт состоит из цитоплазмы и ядра. В цитоплазме находятся органеллы (рибосомы, митохондрии, пластиды) т мембранные системы. Кроме того, цитоплазма включает в себя цитоплазматический матрикс, или основное вещество, в которое погружены органеллы и мембранные системы. Цитоплазма отделена от клеточной оболочки плазматической мембраной. В живой растительной клетке основное вещество находится в постоянном движении, что способствует передвижению веществ в клетке, обмену между клетками и окружающей средой.

Все основные жизненно важные процессы происходят в цитоплазме. Для жизнедеятельности клетки необходима энергия. Ее доставляют в клетку некоторые соединения, в частности, глюкоза. В специальных структурах, которые называются митохондриями, энергия, заключенная в химических связях этих соединений, извлекается и преобразуется так, чтобы клетки могли ее использовать. Следовательно, митохондрии можно сравнить с энергетическими станциями, поставляющими энергию для клетки.

В процессе обмена веществ в клетку проникают различные сложные вещества. Чтобы быть использованными клеткой, они должны расщепиться на более простые составные элементы. Эти процессы происходят в особых тельцах, называемых лизосомами. Лизосомы – это своеобразные химические цеха клетки.

Наряду с расщеплением в клетках идут процессы синтеза различных соединений и в первую очередь белков. Синтез осуществляется в мельчайших тельцах – рибосомах, которыми усеяна эндоплазматическая сеть. На рибосомах идет сборка белковых молекул, и поэтому их называют фабриками белка или сборочными станками. В цитоплазме растительных клеток имеются также пластиды, которые осуществляют фотосинтез (хлоропласты), синтез крахмала и пигментов (лейкопласты и хромопласты).

Ядросоставляет примерно одну треть веса клетки, и занимают 10-20 % от общего объема. В каждой клетке ядро имеет зернистый сетчатый вид благодаря нитям хроматина. Кроме хроматина в ядре содержится одно или несколько ядрышек. Ядро отделяется от цитоплазмы оболочкой с многочисленными порами, через которые осуществляется взаимообмен различными веществами между ядром и цитоплазмой.

Биохимическую основу ядра составляют белки, нуклеиновые кислоты, липоиды. Присутствуют также различные минеральные соли, в основном соли кальция и магния.

Ядро является важнейшей частью клетки, без которой клетка не может жить. Оно играет активную роль в метаболизме клетки, в стимуляции синтеза белков ex situПочти вся наследственная информация храниться в особых хромотиновых нитях, при делении клетки превращающихся в хромосомы и являющихся неотъемлемой составной частью ядра. Именно на них записана та наследственная программа, по которой должно идти развитие нового организма.

Главными клеточными структурами, ответственными за хранение и передачу наследственной информации, являются хромосомы

Разные виды организмов различаются между собой не только числом хромосом в наборе, но и их индивидуальной морфологией. При описании отдельных хромосом обычно указывают на следующие признаки: размер хромосомы и ее отдельных частей, наличие и местоположение первичных и вторичных перетяжек, присутствие спутника хромосомы. Совокупность всех морфологических признаков (включая и число хромосом), по которым возможна идентификация данного хромосомного набора, называется кариотипом , а графическое изображение кариотипа – идиограммой

Форма каждой хромосомы определяется положением первичной перетяжки, где расположена центромера. Если центромеро локализована в хромосоме посередине, то такая хромосома выглядит как равноплечная, или метацентрическая . Концевые сегменты хромосом называются теломерами. Если первичная перетяжка делит хромосому на две неравные теломеры, то образуется или слабонеравноплечная, субметацентрическая, или резко неравноплечная, акроцентрическая хромосома. Кроме первичной перетяжки хромосомы могут иметь вторичные перетяжки. Иногда вторичные перетяжки очень заметны и отделяют от основной части хромосомы небольшой фрагмент, называемый спутником. Такие хромосомы называются спутниковыми.

Кариотип является одной из основных характеристик того или иного вида растений. В лесной генетике и селекции кариотипический анализ необходим при оценке причин нескрещиваемости. В последние годы особое внимание уделяется изучению роли кариотипической изменчивости в видообразовании.

Морфология хромосом лучше изучена у хвойных, чем у лиственных пород. Дело в том, что у покрытосемянных хромосомы мелкие и их различие трудно уловить в световом микроскопе. Даже у хвойных видов, имеющих сравнительно крупные хромосомы, они определяются с трудом, так что приходится описывать не хромосомы, а их группы. Различия между видами могут выражаться в количестве групп одинаковых хромосом, в абсолютной длине диплоидного набора хромосом, объеме клеточного ядра.

Вторичные перетяжки являются для хвойных растений важным морфологическим признаком кариотипа. Различия кариотипа между популяциями одного вида чаще всего ограничиваются числом и локализацией вторичных перетяжек. Район вторичной перетяжки на хромосоме считается ядрышкообразующим, ответственным за синтез рибосомной РНК. Поэтому наличие определенного числа вторичных перетяжек может свидетельствовать об уровне обменных процессов в клетке, организме и в популяции в целом.

Нередко виды, принадлежащие к одному роду и даже разные роды в своих соматических клетках имеет одинаковое число хромосом. Например, пихта, ель, сосна, лиственница имеют кариотипы, равные 24 хромосомам, однако морфология хромосом у них разная. Число хромосом у осины и ивы равно 38, у ольхи черной и березы бородавчатой – 28, у дуба черешчатого и бука – 24, у ясеня обыкновенного – 46, а у лещины 22 хромосомы.

Число хромосом в клетках организма не связано с уровнем его организации. Например, у сазана = 104, а у человека – 46. Близкие роды могут иметь большие различия в числе хромосом, и наоборот, далекие роды содержат одинаковое число хромосом. У различных видов хромосомы бывают разных размеров и форм. Хромосомы у хвойных пород значительно длинее и толще, чем у лиственных. Наиболее мелкие они у ив и тополей. Вообще же длина хромосом может колебаться от 0,2 до 25 микрометров.

В соматических клетках число хромосом в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что зигота - исходная соматическая клетка, из которой в результате многократного деления формируется весь организм, образуется в результате слияния мужской и женской половых клеток и объединения их наборов хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называется диплоидным и обозначается «2n», в половых клетках – гаплоидным и имеет обозначение «n».

В клетке хромосомы также морфологически разнородны. Но поскольку ее диплоидный набор является суммой двух гаплоидных наборов (одни от отца, другой от матери), в нем всегда содержатся парные, совершенно одинаковые по своей морфологии хромосом, которые называются гомологичными.

Каждая хромосома имеет сложную структуру. В основе их лежат нуклеиновые кислоты и белки.

Белки – это сложные биологические полимеры. Полимерами называются химические соединения, большие молекулы которые состоят из более мелких малекул-мономеров. В белковых молекулах такими мономерами являются аминокислоты. Следовательно, белки состоят из аминокислот. Всего аминокислот, входящих в состав белков, 20, они образуют так называемую полипептидную цепочку белка. Вид белка, его свойства зависит, прежде всего, от того, какие аминокислоты входят в его состав и в каком количестве. Но при совершенно одинаковом аминокислотном составе мы будем иметь различные белки, если последовательность чередования аминокислот в их полипептидных цепочках разная. Оказывается, что вид и свойства белков определяются не только составом аминокислот и их количеством, но и последовательностью соединения аминокислот в белковых молекулах. Достаточно хотя бы в одном месте изменить эту последовательность, как возникает новый белок с иными свойствами. Благодаря этому всего лишь двадцать различных аминокислот могут образовывать громадное число (~10 24) различных комбинаций. Если еще учесть, то вид и свойства белков зависят также от того, как свернута полипептидная цепочка, то становится понятным то колоссальное разнообразие белков, которое имеет место в живой природе.

Исключительно велика роль белков в органическом мире. Прежде всего белки служат основным строительным веществом клеток, а, следовательно, тканей, органов и организма в целом. Все основные жизненные отправления живых существ связаны с бесконечным числом биохимических процессов, которые идут с помощью биологических катализаторов - ферментов, а все ферменты являются белками. Белки принимают самое непосредственное участие в размножении организмов. О роли белков можно было бы говорить и дальше. Но уже из сказанного следует, что белки в бесконечном своем разнообразии являются основой жизни. «Жизнь есть способ существования белковых тел» - Ф. Энгельс.

Если значение белков столь велико, то следовательно, дочерний организм имеет те же признаки и свойства потому, что с момента зарождения и в процессе развития у него синтезируются те же белки и в той же последовательности, что и у родителей (при половом размножении) или исходной особи (при бесполом размножении).

Отсюда можно сделать вывод: сущность наследственности заключается в том, что синтез белков в возникающем и развивающимся организме идет по той же программе, что и в родительских организмах или исходной особи.

+- Лекции по генетике.

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДЕФЕКТОЛОГИИ

Введение.

Основные понятия и термины современной генетики.

Цитологические основы наследственности.

Наследственность и изменчивость. Закономерности наследования признаков.

Методы изучения наследственности человека.

Наследственные болезни и их классификация. Наследственные дегенеративные заболевания.

Анализ генеалогической информации и методика составления родословной.

Приложение.

Терминологический словарь.

Задачи по генетике.

ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека, как и анатомия, физиология, нейрофизиология, психофизиология и др. составляют основу современ­ных медико-биологических знаний специалистов в области дефектологии.

Наследственность и изменчивость у человека являются предме­том изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Ге­нетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике - науке, изучающей роль наследственно­сти в патологии человека. Прикладной раздел медицинской гене­тики - это клиническая генетика, которая использует достиже­ния медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных па­циентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и меди­цинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что, в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности педагога, психолога и дефектолога.

Тема 1. Основные понятия и термины современной генетики.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна от отца, другая – от матери.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота - организм, в котором данная пара аллелей неодинакова: Аа.

Гемизигота (от греч. Hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный ген (от лат. Dominans - господствующий) – который подавляет проявления других аллелей.

Рецессивный ген (от лат. Recessus – отступление) – он проявляется только в гомозиготном состоянии.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафаза мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними аллельные гены.

Генотип – совокупность генов данного организма.

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних); развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются только те генотипические возможности для которых были конкретные оптимальные условия.

Тема 2. Цитологические основы наследственности.

Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые отличаются размерами и формой. Хромосомный набор у человека принято разделять на семь групп аутосом и пару половых хромосом: А (1, 2, 3 пары хромосом), В (4, 5 пары), С (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 пары), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 пары хромосом), пара половых хромосом ХХ или XY

Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены - это основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь длину около трех метров. Длина ДНК одной хромосомы составляет в среднем 5 см.

Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями, использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус ). Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.4. Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.(см. рис.1)

Рисунок 1

Основы деления эукариотических и половых клеток.

Материальная непрерывность в ряду поколений осуществляется путем размножения организмов, в основе которого лежит универсальный процесс – деление клетки. Возникновение многоклеточности сопровождалось специализацией тканей организма: появились соматические ткани (нервная, мышечная, соединительная и т.д.) и ткань, дающая начало половым клеткам – генеративная ткань.

Половое размножение возникло в процессе эволюции, как высшая форма воспроизведения организмов, позволяющая многократно увеличивать численность потомства и, что самое главное, половое размножение – необходимая предпосылка многих форм наследственной изменчивости. Эти два следствия во многом способствовали естественному отбору наиболее приспособленных, и тем самым существенно определяя скорость эволюционных преобразований. Однако бесполое размножение, являясь более древним, не потеряло своего значения, поскольку лежит в основе многоклеточности, развития и роста организмов.

МИТОЗ

Деление соматических клеток, или митоз, приводит к образованию из одной родительской клетки двух генетически идентичных дочерних клеток. Организм взрослого человека состоит примерно из 10 14 клеток, для чего требуется около 47 циклов клеточного деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы).

Собственно митотическое деление занимает лишь незначительную часть жизненного цикла клетки. Между делениями ядро клетки находится в стадии относительного покоя, или интерфазы. В интерфазе хромосомы находятся в деспирализованном состоянии, в ядре отмечается наибольшая активность метаболических процессов, а клетка выполняет обычные для нее функции. Сразу после предшествующего деления, клетка вступает в период G1, характеризующийся интенсивными процессами синтеза белка и РНК; этот период называют постмитотическим или пресинтетическим.

Затем клетка вступает в период, когда происходит удвоение (репликация) количества ДНК, и каждая хромосома состоит из двух хроматид (синтетический период-S). С момента окончания синтеза ДНК и до начала клеточного деления продолжается постсинтетический, или премиотический период (G2) (см.рисунок II.1).

При делении ядро клетки претерпевает ряд последовательных изменений с образование характерных книтчатых структур, отсюда произошло и название процесса – митоз (от греч. mitos - нить). В процессе Митоза условно выделяют несколько стадий, постепенно и непрерывно переходящих друг в друга: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Длительность стадий Митоза различна и зависит от типа ткани, физиол. состояния организма, внеш. факторов; наиболее продолжительны первая и последняя.

Профаза. Эта стадия характеризуется: 1) спирализацией хромосомной нити; 2) исчезновением ядрышек; 3) движением центриолей к полюсам клетки и началом формирования митотического веретена; 4) исчезновением ядерной оболочки и объединением содержимого ядра с цитоплазмой (образуется миксоплазма, характеризующаяся особыми физико-химическими свойствами).

Метафаза. Хромосомы на этой стадии достигают максимальной конденсации и становятся особенно ясно различимыми, что позволяет оценить не только их число, но и морфологию индивидуальной хромосомы. В метафаза хромосомы расположены случайным образом в экваториальной плоскости клетки. перестают двигаться и выстраиваются по экватору веретена, образуя экваториальную пластинку. Завершается формирование веретена деления, и ахроматические нити прикрепляются к центромерам хромосом.

Анафаза - самая короткая стадия митоза. После деления центромеры, удерживающей до этого хроматиды в единой материнской хромосоме, каждая хроматида, прикрепленная к нити веретена деления, притягивается к определенному полюсу. Этим обеспечивается согласованное и точное распределение хромосомного материала в дочерние клетки.

Телофаза – заключиельная стадия митоза, в ходе оторой: 1) анафазная хроматида становится интерфазной хромосомой дочерней клетки; 2) происходит реконструкция ядерных мембран и восстановление ядрышек; 3) отмечается удвоение центриолей; 4) завершается обособление дочерних клеток.

Таким образом, события происходящие в митозе, приводят к образованию идентичных дочерних клеток, каждая из которых содержит точные копии генетического материала материнской клетки.

МЕЙОЗ.

Мейоз является клеточной основой полового размножения, когда гаплоидные гаметы, объединяясь в момент оплодотворения, образуют уникальную гаплоидную зиготу. В гаметогенезе происходит два последовательных деления клетки. Первой мейотическое деление, обозначаемое «мейоз I», состоит из профазы I, метафазы I, анафазы I, телофазы I.

В мейозе совершаются два критических события, отличающие процесс образования половых клеток от обычного митотического деления. Первое – спаривание гомологичных хромосом с образованием перекреста (хиазм) между хроматидами и обмен участками (кроссинговер) гомологичных хроматид. Второе существенное событие – редукция (уменьшение) диплоидного числа хромосом (2n = 46), приводящая к образованию гаплоидных гамет (n = 23). Пары гомологичных хромосом, объединенных в бивалент, представлены четырьмя хроматидами (тетрадой). Эти важнейшие события происходят во время первого мейотического деления. В анафазе I нити веретена деления разделяют бивалент (т.е. две гомологичные хромосомы) таким образом, что гомологи расходятся к различным полюсам клетки и происходит уменьшение числа хромосом вдвое. Именно поэтому мейоз I иногда называют редукционным делением. После телофазы I наступает короткая стадия – интеркинез. В отличие от интерфазы митоза в интеркинезе отсутствует период и, следовательно, не происходит репликации ДНК. Каждая клетка в начале второго мейотического деления содержит 23 хромосомы, каждая из которых состоит из сестринских хроматид. В профазе I I начинает формироваться новое веретено деления, и в метафазе I I хромосомы вновь располагаются в экваториальной плоскости. Во время анафазы I I за счет деления центромер к полюсам расходятся сестринские хроматиды, и в телофазе I I образуются дочерние клетки с гаплоидным набором. Таким образом диплоидная клетка, вступая в мейоз, образует 4 дочерние клетки с гаплоидным набором хромосом (см.рисунок 2).

Рисунок 2.

Схема мейотического деления клетки.

В результате мейоза образуются четыре гаплоидные клетки - гаметы. На рисунке представлены три пары хромосом

Цитогенетика и материальные основы наследственности.

Согласно положению клеточной теории (Рудольф Вирхов), новая клетка может появиться только из клетки. Новое поколение при делении клетки от своих родителей получает все признаки, формирующие его организм. Изучением строения материальных структур наследственности и изменчивости и их функционированием занимается особый раздел генетики – цитогенетика .

Основной предмет исследований цитогенетики - хромосомы, их организация, функционирование и наследование. При классическом цитогенетическом анализе проводят одновременно цитологическое (микроскопическое) исследование хромосом и генетический анализ наследования признаков. Цитогенетику подразделяют на общую, в которую включают также популяционную и радиационную цитогенетику, и частную - цитогенетику растений, цитогенетику животных и цитогенетику человека (в том числе медицинскую цитогенетику).

Однако, в передаче наследственных признаков участвуют не только хромосомы, но и другие клеточные структуры. Такое наследование называется внехромосомной (цитоплазматической) наследственностью и ее изучает раздел генетики, называемый клеточной генетикой . При изучении материальных основ наследственности используются не только методы генетики и цитологии, но, и методы молекулярной биологии, цитохимии, кариологии и др.

Роль хромосом в наследовании признаков была определена далеко не сразу, да и установление того факта, что в каждой клетке живого организма обязательно присутствие хромосом заняло продолжительный период. Первые исследования хромосом начались более 100 лет назад с помощью обычного светового микроскопа.

Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872г. швейцарский ботаник Карл Вильгельм Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum) и традесканции (Tradescantia). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что Карл Нэгили видел именно хромосомы.

В том же 1872 году ботаник Эдмунд Руссов привел свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления.

Некоторые исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Фридрих Хофмайстер задолго до К.Нэгили и Э.Руссова, еще в 1848-1849 гг. При этом ни К.Нэгили, ни Э.Руссов, ни тем более В. Хофмейстер не осознавали значения того, что видели.

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 г., а их первооткрывателем - немецкого анатома Вальтера Флеминга. Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге «Клеточное вещество, ядро и деление клетки» ("Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung") собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований (рис. 1).

Рисунок из книги В.Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W.Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882г.)

В книге он описал непрямое деление ядра и привел много детальных рисунков. Ввел термины хроматин и митоз.

Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Х.Вальдейером в 1888г., «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

Цитогенетика как наука сформировалась в начале 20 века. После переоткрытия в 1900г. законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902г. Теодор Генрих Бовери (Германия) и в 1902-1903 гг. Уолтер Саттон и Эрнест Генри Вильсон (США) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Они пришли к заключению, что именно хромосомы являются материальными носителями факторов наследственности, открытых Г. Менделем и позднее названных генами.

Т.Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У.Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.

В 1903 г. Сеттон в 1903 впервые использовал термин «цитогенетика».

В 1907 году американским исследователем К. Мак-Клонгом были открытыполовые хромосомы . Это событие было первым успехом применения микроскопа для решения задач генетики. Идентификация половых хромосом остается начальным этапом цитогенетического исследования всякого биологического объекта.

На начальных этапах развития изучались геномы, растений, низших животных, прокариот и вирусов. Цитогенетика человека и млекопитаю­щих, занимающая ведущее место в современной цитогенетике, развилась позже, главным образом в связи с методи­ческими трудностями.

Рассмотрим современные представления о макроструктуре хромосом . Прежде всего, необходимо отметить, что организация структур, отвечающих за наследственность у прокариотических и эукариотических организмов имеет отличия. В эукариотических клетках информация, необходимая для поддержания вида и нормального развития индивидуума, содержится в хромосомах, заключённых в клеточных ядрах, а у бактерий и сине-зеленых водорослей хромосомный материал, находится непосредственно в цитоплазме без ядерной оболочки.

Важная особенность хромосом заключается в их способности изменять свою структуру в зависимости от фазы клеточного цикла. Хромосомы как индивидуаль­ные структуры становятся доступными для исследова­ния после значительного уко­рочения и утолщения, кото­рые они испытывают в период подготовки клетки к деле­нию. Для соматических клеток таким делением является митоз, для генеративных - сначала митоз, а затем мейоз.

Хромосомы в этом состоянии представляют собой компактные палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом имеется перетяжка (первичная хромосомная перетяжка Х.п.), которая делит хромосому на два плеча. В области перетяжки расположена важная для удвоения хромосом структура, называемая центромерой (рис. 2).

Рисунок 2.

Центромера – это особое образование, к которому прикрепляются нити веретена деления. Участки хромосомы, разделенные центромерой, называются плечами. Длинное плечо хромосомы обозначают буквой q , короткое - буквой p .

У некоторых хромосом имеются вторичные перетяжки - морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. Эти зоны называют зоны ядрышка (организаторы ядрышка). У человека вторичные перетяжки имеют 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Некоторые хромосомы имеют сателлит (спутник) - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Концевые зоны хромосом называются теломерами. У позвоночных теломеры состоят из богатых G повторов ДНК-последовательностей (TTAGGG) и специфических белков, создающих эти специализированные структуры. Взаимодействуя со многими другими факторами в клетке, теломеры способствуют динамичной регуляции поддержания стабильности хромосом.

В зависимости от морфологии выделяют 4-х типа хромосом:

Метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины);

Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

Акроцентрические- резко неравноплечие (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

Телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце).

Рис. 3. Типы метафазных хромосом: а - метацентрическая; б - субметацентрическая; в - акроцентрическая; г- телоцентрическая: 1 - короткое плечо; 2 - центромера; 3 - длинное плечо

Хромосомы различаются не только по морфологии, но и по величине. Размеры хромосом растений и животных колеблются от долей микрона до десятков микрон (0,2-50). Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон, диаметр от 0,2 мкм (или 200 А). Длина каждой определенной хромосомы относительно постоянна. Таким об­разом, каждая хромосома индивидуальна. Учитывая морфологию и величину хромосом, в клетке их можно точно идентифицировать, а для удобства изучения при­сваивать им определенные номера, что и было сделано для хромосом человека и некоторых других организмов.

Совокупность хромосом соматической клетки, определяемую их числом, величиной и формой, называют кариотипом. Хромосомы, несущие генетическую информацию, ответственную за развитие соматических признаков, называют аутосомами . В то время как последнюю пару хромосом, связанную с генетикой пола, называют половыми хромосомами или гоносомами . Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца - XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца - ZZ. Например, нормальный кариотип женщины: 46, XX; нормальный кариотип мужчины 46, XY.

При проведении кариологических исследований кариотип систематизируют, т.е. располагают хромосомы по форме и размерам. Кроме диплоидного числа хромосом в кариотипе часто обозначают число хромосомных плеч. Для его определения подсчитывают число двуплечих хромосом (мета- и субметацентрических); иногда при определении Ч.х.п. двуплечими считают и телоцентрические хромосомы, применяя обозначение (NF). chromosome arm number, NF - число хромосомных плеч.

Для кариотипа используется запись в системе Международной цитогенетической номенклатуры (International System for Cytogenetic Nomenclature) ISCN 1995, имеющая следующий формат:

1.количество хромосом

2.половые хромосомы

3. особенности.

Положения хромосомной теории были развиты Т. Морганом и его школой. Согласно этой теории передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Основателями классической генетики являются Томас Хант Морган, Кэлвин Бриджес, Алфред Генри Стёртевант и Герман Джозеф Мёллер, чьи экспериментальные работы с плодовой мушкой (D. melanogaster) позволили сформулировать

основные положения хромосомной теории наследственности:

1.Кариотип вида постоянен (количественная, морфологическая, характеристика хромосом). Постоянство кариотипа обеспечивается механизмами митоза и мейоза;

2. Группы сцепления генов соответствуют определенным парам хромосом;

3. Индивидуальная структура хромосом постоянна, ее мутационные изменения наследуются;

4. Гены в хромосомах располагаются линейно. В ходе мейоза происходит рекомбинация между гомологичными хромосомами.

Эти выводы были опубликованы в 1915г. в книге «Механизмы Менделевского наследования» («The mechanisms of mendelian heredity»). В 1933г. за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

Положения хромосомной теории Т.Х. Моргана могут быть дополнены основными законами поведения хромосом у эукариот:

1. В кариотипе все хромосомы, исключая половые, парные, т.е. гомологичные . Половые хромосомы, в силу того, что они отличаются морфологически, называют гемилогичными ;

2. Хромосомы каждой пары индивидуальны отличаются от других пар своими размерами и строением;

3. Хромосомы в ходе редукционного деления распределяются независимо, то есть при созревании половых клеток хромосомы разных пар распределяются в дочерние клетки независимо от других пар;

4. Закон постоянства числа хромосом : при митотических делениях сохраняется в дочерних ядрах то же число хромосом, что и в исходном ядре. При мейозе и образовании гамет число хромосом уменьшается вдвое, но после оплодотворения восстанавливается количество хромосом, характерное для данного вида.

В случае мейоза, диплоидный набор потомства состоит из пар гомологичных хромосом, имеющих одинаковые генный состав, размеры и структуру. Однако, этот набор хромосом уже смешанный, половина хромосом пришла от матери и вторая половина от отца. Дальнейшие процессы приводят к развитию зиготы в сложный многоклеточный организм. Весь процесс развития, при котором диплоидные клетки делятся и дифференцируются (образуют различные ткани и органы) представляет собой реализацию генетической и пространственной информации.

Если бы гаплоидный набор был совершенно одинаковым, то организмы несли бы идентичный набор хромосом и не отличались по этому набору от своих родителей. Тогда различия между рыбами сводилась бы исключительно к влиянию внешней среды (того водоёма), в котором они обитают. В действительности же картина более сложна.

В настоящее время выделяют три уровня организации наследственных структур у различных организмов (генный, хро­мосомный, геномный). Для понимания закономерностей наследственно­сти исследования направлены по трем направлениям:

1) изучение морфологии и химического строения хромо­сом и кариотипа в целом;

2) выделение дискретных признаков организма, контролируемых единичными генами («инвента­ризация» единиц наследственной изменчивости);

3) определение локализации генов в хромосомах (сцепление генов и кар­ты хромосом). По каждому из этих разделов накоплено много данных, их интенсивная разработка продолжается как в теоретическом, так и прикладном (клиническом) ас­пектах.

Для понимания основных свойств и поведения хромосом необходимо изучение их тонкой структуры и химической природы.

Химический состав и микроструктура хромосом .

С химической точки зрения хромосома представляет собой нитевидную двуспиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Химический анализ хромосом показывает, что помимо ДНК, в хромосому включаются РНК и несколько низкомолекулярных основных белков – гистонов, а также и сложный кислый белок, называемый остаточным белком.

В хромосомах присутствуют также кальций, магний, железо и некоторые микроэлементы, роль которых ещё окончательно не выяснена. Можно в хромосоме найти и различные ферменты, в том числе ДНК - полимеразу, который участвует в репликации ДНК. ДНК-полимераза активируется ионами магния и возможно ионами марганца. Комплекс ДНК - гистон является основной структурной единицей хромосомы.

Основной вопрос заключался в том, каким образом молекула ДНК, достигающая в растянутом виде значительной длины упаковывается в процессе деления в компактные структуры - хромосомы?

Первоначально изучение структуры хромосом проводилось на делящихся кле­тках в профазе, так как тонкие хромосомы начинают в этот период утолщаться, конденсиро­ваться. В ранней профазе хромосомы имеют вид тонких двойных нитей, которые получили название сестринские хроматиды . В метафазе они представлены в виде укороченных и утолщенных образований и в свето­вом микроскопе видно, что хромосомы состоят из 4 нитей, ко­торые были названы полухроматидами (хромонемами). Поэтому первоначально существовала гипотеза, по которой каждая хромосома состоит из многих нитей - хромонем (многонитчатая модель хромосомы). Согласно этой модели, общее число нитей в хромосоме - 64. Диаметр тончайшей нити составляет около 30 А. Много­нитчатая структура хромосомы представлена на рисунке 5.

Рисунок 5. Схема микроскопической, субмикроскопической и молекулярной организации хромосомы (многонитчатая модель)

Другая гипотеза, которая подтвердилась в настоящее время, предполагала, что хромосома состоит только из одной нити, которая по мере подготовки к митозу претерпевает процесс спирализации. В ходе профазы спирализация распространяется по всей хромосоме, достигая макси­мума в метафазе. Поэтому в метафазе хромосомы выглядят очень компактными.

Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (рис. 6).

Рисунок 6. Схема строения метафазной хромосомы: 1 - морфология; 2 - внутренняя структура хроматиды, видимая при использовании специальных методов ослабления спирализации.

В телофазе наступает деспирализация хромонем, и в интерфазе хромонемы оказываются максимально рас­крученными. Характер спирализации и деспирализации хромосом в митотическом цикле представляет законо­мерный процесс (цикл спирализации, рис. 7).

Рисунок 7. Схема спирализации хромонем в митотическом цикле: 1 - интерфаза, хромонемы сла­бо спирализованы (остаточные спирали); 2, 3, 4 - профаза, усиление спирализации хромонем, образование двух хроматид; 5 - прометафаза, проявление че­тырех полухроматид; 5 - метафаза, максимальная спирализация, выявляются как большая, так и малая спираль; 7 - ана­фаза; 8 - телофаза (одна из до­черних хромосом), деспирализация хромонем.

Со степенью спирализации хромосом связано их дифференциальное окрашивание по длине. При фиксации и окраске основными красителями разные участки (районы) дают разную реакцию. Одни участки интенсивно окрашиваются - их назвали гетерохроматиновыми . Гетерохроматиновые участки хромосомы называются хромомеры . Положение их в каждой хромосоме постоянно, а в разных хромосомах - различно.

Другие участки хромосом окрашиваются слабо - они названы эухроматиновыми . Эухроматиновые участки в интерфазе деспирализуются, что указывает на их более высокую метаболическую активность, т.е. глыбки хроматина в интерфазном ядре представ­ляют собой не что иное, как гетерохроматиновые участки хро­мосом.

В хромосомах гетерохроматин располагается вне области центромеры. Половые хромосомы состоят почти полностью из гетерохроматина. Гетерохроматиновые и эухроматиновые нити представляют нити диаметром 25 нм.

Белки, участвующие в спирализации хромосом – гистоны, являются основными белками, так как содержат большой процент (20-30%) положительно заряженных аминокислот – аргинина и лизина. Гистоны взаимодействуют с ДНК, которая имеет отрицательный заряд благодаря отрицательно заряженным фосфатным группам.

У всех высших растений и животных в спирализации ДНК участвует 5 белков-гистонов, имеющих обозначение Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4. Гистоны отсутствуют только в сперматозоидах некоторых организмов. Их функцию выполняют основные белки – протамины. Содержание гистонов в клетках соответствует их молярному соотношению: 1 Н1:2 Н2А: 2 Н2В: 2 Н3: 2 Н4.

Гистоны отличаются по молекулярной массе и аминокислотному составу. Гистон Н1 богат лизином (29%), гистоны Н2а и Н2в богаты как лизином, так и аргинином, а гистоны Н3 и Н4 богаты аргинином.

Гистоны формируют основные структурные единицы хромосом - нуклеосомы. Четыре гистона Н2А, Н2В, НЗ и Н4 образуют октамерный белковый комплекс (Н2А, Н2В, НЗ, Н4)2, который называют «нуклеосомный кор» (от англ. nucleosome core). Молекула ДНК «накручивается» на поверхность гистонового октамера, совершая 1,75 оборота (около 146 пар нуклеотидов).

Отдельные нуклеосомы связывает линкерная ДНК. В среднем линкерная ДНК составляет 60 пар (от 15 до 100) нуклеотидных остатков. Молекулы гистона H1 связываются с ДНК в межнуклеосомных участках (линкерных последовательностях) и защищают эти участки от действия нуклеаз (рис. 8).

В ядре каждой клетки присутствует около 60 млн. молекул каждого типа гистонов, а общая масса гистонов примерно равна содержанию ДНК, т.е. количество ДНК и гистонов в хроматине эквивалентно.

Рис. 8. Структура нуклеосом. Восемь молекул гистонов (Н2А, Н2В, НЗ, Н4)2 составляют ядро нуклеосомы, вокруг которого ДНК образует примерно 1,75 витка.

Аминокислотные остатки лизина, аргинина и концевые аминогруппы гистонов могут модифицироваться: ацетилироваться, фосфорилироваться, метилироваться или взаимодействовать с белком убиквитином (негистоновый белок). Модификации бывают обратимыми и необратимыми, они изменяют заряд и конформацию гистонов, а это влияет на взаимодействие гистонов между собой и с ДНК. Активность ферментов, ответственных за модификации, регулируется и зависит от стадии клеточного цикла. Модификации делают возможными конформационные перестройки хроматина.

В зависимости от степени спирализации и ее формы различают разные формы хромосом, в зависимости от степени конденсации. Одни хромосомы подвергаются циклу спирализации и деспирализации равномерно по всей длине на протяжении клеточного цикла. Другие - преимуще­ственно состоят из гетерохроматина в течение всего жизненного цикла клетки, в том числе и в интерфазе, находятся в сильно спирализованном состоянии, а потому сильнее окрашиваются. Морфологию таких хромосом можно изучать в течение всего жизненного цикла клетки, а не только в период ее деления.

Например, дифференциация хромосом по длине хорошо видна на гигантских хромосомах. Гигантские хромосомы в 100-200 раз длиннее обычных и содержат в 1000 раз больше хромонем, чем обычные метафазные хромосомы большинства соматических и половых клеток.

Впервые гигантские (политенные) хромосомы бы­ли обнаружены Е. Бальбиани в 1881 г. в слюнных железах личинок мотыля (сем. Chironomidae). В дальнейшем оказалось, что такая структура хромосом характерна для ядер ряда со­матических клеток личинок двукры­лых - клеток кишечника, мальпигиевых сосудов, слюнных желез, а также найдена у некоторых ра­стений (в антиподах и синергидах) и у простейших.

Гигантские хромосомы возникают при политении. Политения – процесс, при котором репродукция хромосом происходит без увеличения их числа в клетке. В этом случае 2 хромонемы после девяти последовательных удвоений образуют около 1000 нитей, плотно прилегающих друг к другу. Хромонемы гигантских хромосом постоянно находятся в ча­стично и неравномерно деспирализованном состоянии, что обу­словливает увеличение длины хромосом в 100-200 раз. Типич­ные гигантские хромосомы можно наблюдать в слюнных же­лезах личинок дрозофилы (род Drosophila) (рис. 9, а). Строение и морфологические особенности этих хромосом видны в клет­ках при малом увеличении даже без специальной обработки на временных тотальных препаратах, но особенно хорошо - на окрашенных ацетокармином.

Рисунок 9. Относительные размеры хромосом в ядрах клеток слюнных желез (гигантские) и в клетках ганглия (митотические) дрозофилы; Примеры политенных хромосом

Например, если в любой соматической клетке хирономуса можно сосчитать 8 хромосом, то в клетке слюнной железы их только 4, так как одинаковые по морфологии и размеру хромосомы (одна отцовская, а другая материнская) обладают способностью объединяться, конъюгировать (соматическая конъюгация), что увеличивает еще больше толщину гигантских хромосом.

Другая особенность политенных хромосом состоит в том, что хромомеры многочисленных хромонем, плотно прилегая друг к другу, создают утолщения - диски, которые при окрашивании бывают более темными. Диск представляет собой участок плотно сложенной хроматиновой нити (хромомера). В световом микроскопе они выглядят в виде лент, поперечно исчерченных из-за чередования по всей длине интенсивно окрашенных участков (дисков) и светлых (междисковых) пространств (рис. 9, б). Хромомера политенной хромосомы содержит один или более генов в неактивном состоянии.

Размер и морфология дисков сильно варьируют, но для каж­дой хромосомы они постоянны и служат прекрасными маркерами при распознавании - идентификации хромосом (рис. 10). Между дисками хорошо видна политенность хромосомы.

Рисунок № 10. Участок политенной хромосомы с дисковой стрктурой(а) и образованием пуфа (б).. Схема иллюстрирует возникновение пуфа путем деконденденсации четырех хроматиновых нитей, уложенных в хромомере (в).

Строение дисков изменяется в онтогенезе, что связано с функционированием хромосом. Так наблюдается попеременное набухание и разрыхление дисков - образование так называемых пуфов (рис. 10, б). Гигантские пуфы некоторых специфических дисков названы кольцами Бальбиани. Процесс образования пуфов представляет собой деконденсацию хроматиновых нитей, упакованных в диске (рис. 10, в) и является обратимым. В цитогенетике появление пуфов рассматривается в качестве морфологического выражения транскрипционной активности генов.

Другой моделью, на которой можно познакомиться с тон­ким строением хромосом и их функционированием, являются хромосомы типа «ламповых щеток» . Вид этих хромосом дейст­вительно напоминает ершик, которым моют стеклянные про­бирки. Отдельные участки этих хромосом сильно вытянуты и образуют симметричные петли, перпендикулярные оси хромосомы (рис. 11). Такое состояние хро­мосом встречается в ооцитах рыб, амфи­бий, рептилий и птиц .

Рисунок 11. Схема строения от­дельной петли, хромо­сомы типа «ламповых щеток».

В отличие от гигантских хромосом «лам­повые щетки» не являются политенными, а содержат сильно деспирализованные хромонемы. Предполагают, что большая сте­пень деспирализации связана с повы­шением метаболической активности хро­мосом в процессе роста ооцитов.

Тонкий электронномикроскопический анализ показал, что каждая хромонема по оси образует серию хромомер, из которых и выходят боковые петли - деспирализо­ванные хромонемы, толщина их в самых тонких участках оказывается равной 100-200 А.

Характеристика кариотипов

Каждому виду организмов свойствен определенный кариотип. Кариотипы организмов могут содержать от 2-х хромосом у малярийного плазмодия до 1000 - у радиолярий. Примеры кариотипов приведены на рисунке 4.

Рисунок 4. Кариотипы разных видов растений и животных, изо­браженные в одном масштабе: 1 - диатомовая водоросль (Сосconcis placenttila); 2 - муха (Drosophila melanogaster); 3 - сложноцветное (Crepis capillaris); 4 - саранчовое (Gomphocerus rufus); 5 - жук (Gerris lateralis).

При изучении кариотипа парные (гомологичные) хромосомы располагают рядом. Примеры диплоидного числа хромосом у некото­рых животных и растений приведены в таблице 1-2.

Таблица 1. Животные

Таблица 2. Растения

Если сравнивать число и размер хромосом у человека и у других видов организмов, то можно увидеть огромные отличия. Например, у коровы, размер генома которой примерно равен геному человека, имеется 60 пар хромосом. У шпорцевой лягушки содержится всего 18 хромосом, но даже самые маленькие из них больше, чем самые крупные хромосомы человека. У птиц, наоборот, число хромосом достигает 40 и более и все они очень небольшие по размерам. Таким образом, количество хромосом в кариотипе не связано с уровнем ор­ганизации животных и растений: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Сравниваются кариотипы не только по числу хромосом, но и по массе ДНК. Применяемая единица измерения – пикограмм. 1 пг = 10 -12 г.

Считается, число и морфология хромосом в отдельных случаях могут служить показателем филогенетического родства видов . На этом принципе строится кариосистематика.

Хотя, сходство кариотипа указывает на родственные связи организмов, о днако, и в пределах вида генетический материал претерпевает изменения (например, перекомбинации при мейозе), поэтому потомство отличается от родителей, хотя и несёт только генетические особенности, заложенные в хромосомах родителей.

Разнообразие кариотипов связано также с тем, что у некоторых организмов имеются добавочные к диплоидному набору хромосомы. Так, у ряда животных помимо крупных хромосом обнаружены очень мелкие «точечные» хромосомы. В отличие от хромосом нормального диплоидного набора, которые принято называть А-хромосомы, добавочные хромосомы назвали В-хромосомы . В-хромосомы часто называют необязательны­ми, и долгое время данный тип хромосом оставался загадкой. В настоящее время В-хромосомы обнаружены у 80 видов животных и 256 видов растений (кукуруза, рожь, пресноводные тубеллярии, некоторые насекомые).

Впервые, В-хромосомы были обнаружены Эрнестом Вильсоном в 1905 г. у клопа Matepodius terminalis.

Свойства В-хромосом:

1. По размерам меньше хромосом основного набора;

2. Более интенсивно окрашиваются, т.к. имеют больше хроматина;

3. Присутствие не обязательно; наличие (отсутствие) в кариотипе не сказывается на фенотипе (однако их накопление в количестве больше 10, может вызывать депрессию роста, снижение плодовитости, различные аномалии в свойствах и признаках);

4. Не гомологичны А-хромосомам, в анафазе мейоза часто не наблюдается их равномерного распределения, поэтому в дочерние клетки может попасть неравномерное их число, что вызывает изменчивость кариотипа по числу В-хромосом (у кукурузы Zea mays их количество в клетке может варьировать от 1 до 34.);

5. В-хромосомы не содержат никакого генетического материала, т.е. не имеют экспрессирующихся генов с существенными для жизни организма функциями;

6. Для некоторых видов растений характерно явление сома­тической элиминации, т.е. В-хромосомы, например у растений, могут неизменно обнаруживаться в микроспороцитах, но не в клетках корня;

7. Обладают способностью к увеличению своего количества в последующих поколениях при половом размножении;

8. Как правило, В-хромосомы встречаются у малохромосомных видов.

Другая разновидность хромосом обнаруживается в кариотипе самок высших животных, они получили название тельца Барра. Тельца Барра – это половой, или Х-хроматин (вторая, неактивная половая хромосома). Величина телец Барра около 1 мкм. Они прокрашиваются всеми основными ядерными красителями более интенсивно, чем остальные хроматиновые структуры ядра. Тельца Барра наблюдаются в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных, включая человека.

Локализация Х-хроматина в ядре различна. В большинстве тканей он находится на внутренней поверхности ядерной оболочки и может иметь треугольную, плоско-выпуклую, трапециевидную, U-образную или гантелевидную форму. В веретеновидных и палочковидных ядрах Х-хроматин располагается на одном из полюсов ядра. Реже Х-хроматин располагается на ядрышке или в нуклеоплазме, при этой локализации он обладает сферической формой и трудно отличим от других хромоцентров, имеющих такой же размер, но неспецифических для пола.